病情描述:唐筛主要检查什么项目
副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
唐筛主要通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等血清学指标,并结合孕妇年龄、孕周等基本信息,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。唐筛是初步筛查,高龄孕妇、有不良孕产史孕妇需特殊处理,唐筛不能确诊,低风险不能完全排除患病可能,高风险需进一步确诊。
一、血清学指标检测
1.甲胎蛋白(AFP)
意义:AFP是一种糖蛋白,由胎儿肝细胞和卵黄囊合成。在唐筛中,AFP的水平可以反映胎儿的一些情况。一般来说,胎儿患有开放性神经管缺陷时,AFP会升高;而如果胎儿有21-三体综合征等情况,AFP可能会降低。不同孕周的AFP正常参考值不同,例如在孕15-20周时,正常孕妇血清中的AFP中位数倍数(MOM)一般在0.7-2.5之间。
2.人绒毛膜促性腺激素(hCG)
意义:hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在唐筛中,21-三体综合征胎儿的母体血清hCG水平通常会升高,其MOM值一般会高于1.0;而18-三体综合征胎儿的母体血清hCG水平则会降低。正常孕妇在孕15-20周时,hCG的MOM值一般在0.2-2.0之间。
3.游离雌三醇(uE3)
意义:uE3是雌激素的一种代谢产物,由胎儿-胎盘单位合成。21-三体综合征胎儿的母体血清uE3水平往往会降低,其MOM值通常低于0.7。正常孕妇在孕15-20周时,uE3的MOM值一般在0.7-2.5之间。
二、结合孕妇基本信息综合评估
1.孕妇年龄
影响:孕妇的年龄是唐筛非常重要的一个因素。随着孕妇年龄的增加,胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的风险会升高。例如,25岁孕妇胎儿患21-三体综合征的风险约为1/1350,而35岁孕妇胎儿患该病的风险则升高到约1/350,40岁孕妇风险进一步升高到约1/100等。所以在唐筛中,需要准确录入孕妇的年龄信息来进行风险评估。
2.孕周
影响:孕周的准确确定对于唐筛结果的准确性至关重要。不同孕周对应的血清学指标正常参考值不同,例如AFP、hCG、uE3等指标在不同孕周的MOM值范围是不一样的。如果孕周计算不准确,可能会导致唐筛结果出现偏差,从而影响对胎儿风险的评估。所以孕妇需要准确提供末次月经时间等信息来确定准确的孕周。
对于特殊人群,比如高龄孕妇(年龄≥35岁),由于其胎儿患染色体异常疾病的风险本身就较高,唐筛只是初步的筛查手段,可能需要进一步进行无创DNA检测或者羊水穿刺等更精准的诊断方法来明确胎儿情况;而对于有过不良孕产史(如曾经生育过染色体异常患儿等)的孕妇,在进行唐筛时需要更加详细地告知医生相关病史,以便医生综合评估胎儿风险并制定更合适的检查方案。同时,唐筛只是一种筛查方法,不能确诊胎儿是否患有相关疾病,即使唐筛结果为低风险,也不能完全排除胎儿患病的可能性;如果唐筛结果为高风险,也需要进一步进行确诊检查来明确胎儿状况。