几个月可以查胎儿畸形

胎儿畸形筛查分三个关键阶段，早孕期（孕11~13周）、中孕期（孕15~20周及20~24周系统超声）、晚孕期（孕28~32周），具体检查时间需结合筛查类型和个体情况。

一、早孕期筛查（孕11~13周）

1.主要检查项目：胎儿颈项透明层厚度（NT）检测及早期无创DNA产前检测（NIPT）。NT厚度正常范围为＜2.5mm，≥2.5mm提示染色体异常（如21-三体综合征）风险增加，需进一步检查；早期NIPT可检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体，检出率＞99%，准确率较高。

2.适用人群：所有孕妇均可进行，尤其高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择。

二、中孕期筛查（孕15~26周）

1.血清学唐氏筛查（孕15~20周）：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄计算胎儿染色体异常风险，检出率约60%~70%，假阳性率约5%，结果异常需进一步检查。

2.中孕系统超声筛查（孕20~24周）：全面观察胎儿结构发育，重点排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、肢体畸形等严重畸形，此时胎儿体位相对固定，羊水适中，图像清晰，可发现多数结构异常。

3.中孕无创DNA检测（针对高风险人群）：适用于高龄、血清学筛查高风险或超声异常史孕妇，可覆盖更多染色体异常类型，检出率＞99%。

三、晚孕期筛查（孕28~32周）

1.小排畸超声（孕28~32周）：重点复查中孕期漏检的结构异常，如胎儿泌尿系统、胃肠道畸形等，同时评估胎儿生长发育情况、胎位、羊水及胎盘状态。

2.针对性检查：怀疑胎儿心脏畸形者，建议孕24~26周进行胎儿超声心动图检查，可清晰显示心脏结构及血流动力学状态。

四、特殊人群检查建议

1.高危孕妇（≥35岁、染色体异常家族史、反复流产史）：早孕期建议同时进行NT检测和早期NIPT，孕16~22周需行羊水穿刺（诊断金标准），但存在0.5%~1%的流产风险，需权衡后选择。

2.糖尿病合并妊娠或肥胖孕妇：建议提前至孕11~13周进行早孕期筛查，因中孕期超声图像可能受羊水过多或胎儿体位影响，增加漏诊风险。

筛查手段均为辅助检查，无法100%确诊畸形，若结果异常需进一步通过羊水穿刺、胎儿镜等明确诊断，同时遵循“早发现、早干预”原则，动态监测胎儿发育情况。