病情描述:唐氏筛查高危怎么办
主任医师 江苏省人民医院
唐氏筛查高危时需进一步确诊,可通过羊水穿刺或无创DNA检测,确诊前后要进行遗传咨询,确诊为唐氏综合征患儿时可考虑终止妊娠或继续妊娠,同时要给予孕妇及家属心理支持。
遗传咨询
确诊检查前及之后都需要进行遗传咨询。遗传咨询师会详细了解孕妇及家族的病史,包括是否有唐氏综合征患儿出生史、家族中其他染色体异常疾病史等。对于不同家族病史的人群,遗传咨询的内容侧重点不同,如果家族中有明确的染色体异常遗传倾向,会更深入分析再发风险等情况。通过遗传咨询,孕妇及其家属可以了解唐氏综合征的相关知识、后续的处理方案以及各种检查和干预措施的利弊等,从而做出更合适的决策。
考虑终止妊娠或继续妊娠
终止妊娠情况:如果确诊胎儿为唐氏综合征患儿,孕妇及家属需要慎重考虑是否终止妊娠。这涉及到家庭的经济、心理、社会等多方面因素。对于有严重家庭经济负担难以承担特殊患儿长期医疗等费用的家庭,或者从心理上难以接受唐氏综合征患儿带来的生活改变等情况,可能会选择终止妊娠。但需要在符合相关法律法规和医学伦理的前提下进行,不同地区对于终止妊娠的相关规定和流程可能有所差异,需要遵循当地的规范。
继续妊娠情况:如果孕妇及家属决定继续妊娠,需要做好孕期的特殊保健和监测。要加强孕期的产检频率,除了常规的产检项目外,还需要密切关注胎儿在宫内的发育情况,通过B超等检查监测胎儿的结构是否有异常等。同时,对于孕妇自身的身体状况也要进行良好的管理,保持健康的生活方式,如合理饮食、适当运动等,为胎儿的健康发育提供良好的宫内环境。对于有高龄因素等情况继续妊娠的孕妇,需要更加密切地监测胎儿情况,因为高龄孕妇本身妊娠风险相对较高,胎儿发生其他异常的概率也可能增加。
心理支持
唐氏筛查高危及后续的一系列检查和决策过程会给孕妇及家属带来巨大的心理压力。需要为孕妇及家属提供心理支持。可以通过专业的心理咨询师进行心理疏导,让孕妇及家属能够正确面对现实,缓解焦虑、恐惧等负面情绪。对于不同心理承受能力的人群,心理支持的方式和强度不同,对于心理承受能力较弱的孕妇,可能需要更频繁和细致的心理安抚,帮助其树立正确的应对态度,积极配合后续的检查和处理。同时,家人的陪伴和理解也非常重要,家人要给予孕妇足够的关心和支持,营造良好的家庭氛围,帮助孕妇度过这段艰难的时期。