无创DNA主要检查哪些问题

无创DNA主要用于筛查21-三体、18-三体和13-三体综合征，对孕妇安全，能为胎儿染色体非整倍体异常早期发现提供参考，不同情况孕妇均可开展，结果解读结合特殊病史，年龄大等高危人群可作初步筛查，有家族史孕妇也可筛查。

1.染色体非整倍体疾病筛查

无创DNA主要用于筛查常见的三种染色体非整倍体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。

21-三体综合征：正常人体细胞第21号染色体有2条，而21-三体综合征患者第21号染色体有3条。患有该疾病的胎儿在出生后会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题。通过无创DNA检测可以准确筛查出胎儿是否患有21-三体综合征，其检测的准确性较高，能达到较高的检出率。

18-三体综合征：18-三体综合征患儿通常存在严重的多发畸形和智力障碍，多数在婴儿早期死亡。无创DNA能够检测胎儿是否患有18-三体综合征，为产前诊断提供重要依据。

13-三体综合征：13-三体综合征患儿也有严重的畸形和智力发育障碍等问题，无创DNA检测可筛查胎儿是否患此疾病。

2.对孕妇及胎儿的影响考量

对于孕妇来说，无创DNA检测是一种安全的检测方法，一般不会对孕妇和胎儿造成创伤，通过采取孕妇外周血即可进行检测。对于不同年龄、生活方式和病史的孕妇，该检测都可以开展，但如果孕妇有特殊的病史，如曾有过染色体异常胎儿分娩史等，无创DNA检测结果的解读需要结合具体病史进行更细致的分析。对于胎儿而言，无创DNA检测是一种非侵入性的筛查手段，相对较为安全，能在早期发现可能存在的染色体非整倍体异常情况，为后续的进一步诊断和处理提供参考。例如，对于年龄较大的孕妇（年龄≥35岁），属于唐氏综合征等染色体疾病的高发人群，无创DNA检测可以作为初步的筛查方法，如果结果异常再进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断；而对于生活方式健康但有家族染色体疾病史的孕妇，无创DNA检测也能起到筛查作用，帮助了解胎儿染色体情况。