什么是跖骨短小症

跖骨短小症是指跖骨（前足5根长骨，第1~5跖骨）长度短于同性别、同年龄正常标准的一种骨骼发育异常，可累及单侧或双侧，常导致足部形态异常和行走功能改变。其核心特征是跖骨纵向生长受限，受累跖骨与正常对照相比长度差异超过10%，且可能伴随足弓异常、前足变宽等继发改变。

1.病因与分类：2.1先天性因素：多数与遗传相关，如常染色体显性遗传模式，可能与HOX基因家族（掌跖骨发育调控关键基因）突变有关；少数与胚胎期骨骼发育不良相关，如母体孕期维生素D缺乏、接触致畸物质等。2.2后天性因素：多因足部创伤（如跖骨应力性骨折后生长停滞）、感染（如骨髓炎）或代谢性疾病（如甲状腺功能减退症）影响骨骼代谢。2.3按受累数量分类：单发（常见第2跖骨受累）或多发（如第1~3跖骨同时短缩）。

2.临床表现与诊断：3.1典型表现：足部外观可见前足短缩、足弓异常（如扁平足），穿鞋时第1跖骨头处受力不均，易出现疼痛、胼胝体，严重时伴随拇外翻、锤状趾等继发畸形；儿童患者可能因步态异常导致膝部代偿性疼痛。3.2诊断依据：X线检查为金标准，通过测量跖骨长度与同种族、同年龄正常人群对照（如第1跖骨正常长度约25~30mm，短缩>20%可确诊），需排除成骨不全、代谢性骨病等类似疾病。

3.处理原则与特殊人群管理：4.1非手术干预：无症状者无需治疗，观察即可；有症状者建议选择宽松、低跟鞋，使用矫形鞋垫分散压力；进行足踝部肌肉力量训练（如抓毛巾、踮脚尖）改善稳定性。4.2手术干预：适用于疼痛严重影响生活质量、足部畸形进展（如拇外翻>15°），术式包括跖骨延长术、截骨矫形术，需个体化评估。4.3特殊人群管理：儿童患者应避免过早负重，动态监测生长发育；女性需减少高跟鞋使用，选择宽头鞋；有家族史者建议孕前遗传咨询，孕期补充维生素D和钙。