黑色素肿瘤是一种什么病

黑色素肿瘤是起源于皮肤等部位黑素细胞的恶性肿瘤且具侵袭性易转移，病因包括长期紫外线照射、部分家族性与特定基因变异相关及肤色浅等人群防护弱，临床表现有皮肤原发者原有色素痣改变等、黏膜处有相应肿物等、眼葡萄膜者有视力下降等，诊断主要靠病理活检结合影像学评估转移，治疗早期选手术切除，晚期等需联合免疫或靶向治疗，特殊人群中儿童要谨慎评估手术影响，老年人需评估耐受性，有家族遗传史者要定期检查及避免高危因素。

一、定义

黑色素肿瘤是起源于皮肤、黏膜、眼葡萄膜等部位黑素细胞的恶性肿瘤，是皮肤肿瘤中恶性程度较高的类型，具有侵袭性强、易转移等特点。

二、病因

1.紫外线照射：长期暴露于紫外线环境下，皮肤黑素细胞受紫外线损伤，增加黑色素肿瘤发生风险，肤色浅、易晒伤人群更易受影响。2.遗传因素：部分家族性黑色素瘤与特定基因变异相关，如CDKN2A、MITF等基因发生突变时，个体患黑色素肿瘤的遗传易感性显著升高。3.皮肤色素类型：肤色浅、头发金黄或红色、蓝眼睛等人群，由于皮肤中黑素含量相对少，对紫外线防护能力弱，患黑色素肿瘤风险高于肤色深的人群。

三、临床表现

1.皮肤原发黑色素瘤：多表现为原有色素痣形态、颜色、大小改变，如色素不均匀、边界不规则、直径＞6mm，可伴有瘙痒、出血、溃疡等症状，好发于足底、足趾、手指、外阴等部位。2.黏膜黑色素瘤：发生于口腔、鼻腔、消化道、泌尿生殖道等黏膜部位，可出现相应部位的异常肿物、出血、疼痛等表现，如口腔黑色素瘤可表现为口腔内黑色斑块或肿物。3.眼葡萄膜黑色素瘤：多见于脉络膜，可引起视力下降、眼前黑影等症状，通过眼底检查可发现相应病变。

四、诊断

主要依靠病理活检，通过手术切除或穿刺获取病变组织，进行组织学检查以明确肿瘤细胞形态、分化程度等，从而确诊黑色素肿瘤。同时，可结合影像学检查（如CT、MRI、PET-CT等）评估肿瘤转移情况，协助临床分期。

五、治疗

1.手术治疗：早期局限性黑色素肿瘤首选手术切除，完整切除肿瘤病灶是提高治愈率的关键，需根据肿瘤部位、大小等确定手术范围。2.辅助治疗：晚期或高危复发风险的患者可能需要联合免疫治疗（如PD-1抑制剂）、靶向治疗（针对BRAF、NRAS等基因突变的靶向药物）等，以控制肿瘤进展、延长生存期。

六、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童黑色素肿瘤相对罕见，若发生需谨慎评估手术对生长发育的影响，治疗方案需综合考虑儿童生理特点，优先选择对儿童机体影响较小的治疗方式。2.老年人：老年人身体机能下降，治疗时需充分评估其心肺功能、肝肾功能等耐受性，选择个体化的治疗方案，注重治疗过程中对老年人生活质量的维护。3.有家族遗传史人群：携带黑色素肿瘤相关遗传突变基因的人群，需定期进行皮肤检查及相关基因监测，以便早期发现病变并干预，同时避免过度紫外线暴露等高危因素。