病情描述:白化病是由何种方式遗传的
副主任医师 山东省立医院
常染色体隐性遗传致病基因在常染色体上个体需从父母获各一个隐性致病基因才发病家族中男女发病概率均等家族可能多世代有患病个体且无性别区分;X连锁隐性遗传致病基因在X染色体上男性携致病基因即发病女性需两条X染色体携致病基因才发病家族中男性发病概率明显高于女性男性患者致病基因来自母亲且不传给儿子却传女儿女性携带者与正常男性生育子患病女可能为携带者男性患者与正常女性生育子正常女为携带者。
一、常染色体隐性遗传
1.遗传机制:常染色体隐性遗传的致病基因位于常染色体上。人体有22对常染色体和1对性染色体,常染色体隐性遗传要求个体从父母双方各获得一个隐性致病基因才会发病。例如,白化病相关的酪氨酸酶基因(TYR)突变若为隐性,当父母双方均为该致病基因的携带者(即各自携带一个正常基因和一个突变基因,表型正常),他们生育后代时,根据孟德尔遗传定律,子代有25%的概率从父母双方各获得一个突变基因而患病,50%的概率获得一个正常基因和一个突变基因成为携带者(表型正常),25%的概率从父母双方获得正常基因而完全正常。这种遗传方式在家族中男女发病概率均等,没有性别差异的偏向。
2.家族发病规律:在常染色体隐性遗传的白化病家族中,患病个体的父母往往均为表型正常的携带者,家族中可能会有多个世代都出现患病个体的情况,且发病没有明显的性别区分,男女患病几率相同。
二、X连锁隐性遗传
1.遗传机制:致病基因位于X染色体上。男性的性染色体组成为XY,女性为XX。对于X连锁隐性遗传的白化病,男性只要X染色体上携带致病基因就会发病,因为只有一条X染色体;女性需要两条X染色体上均携带致病基因才会发病。例如,白化病相关基因GPR143突变导致的X连锁隐性遗传白化病,男性患者的致病基因必然来自母亲(母亲将携带致病基因的X染色体传给儿子),而男性患者不会将致病基因传递给儿子,却会将携带致病基因的X染色体传递给女儿,使女儿成为携带者。女性携带者与正常男性生育时,儿子有50%的概率获得母亲携带致病基因的X染色体而患病,女儿有50%的概率获得母亲携带致病基因的X染色体成为携带者;男性患者与正常女性生育时,儿子均从父亲处获得正常的Y染色体而表型正常,女儿均从父亲处获得携带致病基因的X染色体而成为携带者。
2.家族发病规律:在X连锁隐性遗传的白化病家族中,男性发病概率明显高于女性,通常表现为男性患者较多,女性多为携带者且表型正常,致病基因由男性患者传递给女儿,再由女儿传递给外孙等情况。