白化病的含义及其病因是什么

白化病是因先天性黑色素合成障碍引发的遗传性皮肤病，表现为皮肤毛发眼睛等色素缺乏减退，由编码黑色素合成相关酶的基因发生突变导致，遗传方式有常染色体隐性遗传（父母均为携带者时子代可能发病）和X连锁隐性遗传（男性更易发病，因男性XY性染色体含致病基因即发病，女性XX需两条X含致病基因才发病，不同亚型致病基因及遗传特点有别）。

一、白化病的含义

白化病是一种因先天性黑色素合成障碍引发的遗传性皮肤病，患者的皮肤、毛发、眼睛等部位会出现色素缺乏或减退现象，表现为皮肤呈白色或浅粉色、毛发为白色或淡黄色、眼睛畏光且视力可能受损等特征。

二、白化病的病因

白化病主要由遗传因素导致，是由于编码黑色素合成相关酶的基因发生突变所致。黑色素由黑素细胞产生，其合成需酪氨酸酶等参与，当控制酪氨酸酶等合成的基因出现缺陷时，会致使黑色素合成异常，进而引发白化病。遗传方式主要有以下两类：

1.常染色体隐性遗传：父母双方均为致病基因携带者时，子代有一定概率发病。例如父母携带白化病相关隐性致病基因，未患病但将致病基因传递给子女，子女从父母双方各获得一个致病基因时就会发病。

2.X连锁隐性遗传：与性别相关，男性更容易发病。因为男性性染色体为XY，只要X染色体上携带致病基因就会发病；女性性染色体为XX，需两条X染色体均携带致病基因才会发病，所以男性发病概率相对更高。不同类型的白化病具体的基因突变位点和遗传模式存在差异，如眼皮肤白化病等不同亚型的致病基因及遗传特点各有不同。