病情描述:白化病人是缺什么
副主任医师 北京协和医院
白化病人因体内缺乏酪氨酸酶或其功能减退致黑色素合成障碍,多为常染色体隐性遗传,有皮肤等部位色素缺乏表现,白化病人需防晒,儿童、患白化病女性有特殊护理防护注意事项,出现皮肤异常需及时就医。
酪氨酸酶是一种含铜的氧化还原酶,在黑色素细胞中发挥关键作用。它参与了从酪氨酸到黑色素的生物合成过程。当人体缺乏酪氨酸酶时,酪氨酸无法正常转化为黑色素前体物质,进而导致黑色素合成不足或完全不能合成。从遗传学角度来看,白化病多为常染色体隐性遗传疾病,患者的相关基因发生突变,使得机体不能正常表达具有活性的酪氨酸酶,从而出现白化病的典型表现,如皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏,皮肤呈现白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,眼睛虹膜淡灰色或淡蓝色等。
对于白化病人群,由于皮肤缺乏黑色素的保护,在日常生活中需要特别注意防晒。因为没有黑色素吸收紫外线,皮肤更容易受到紫外线的伤害,增加患皮肤癌等疾病的风险。在生活方式上,要避免长时间暴露在阳光下,外出时应使用高倍数的防晒霜、穿戴防晒衣物等。在年龄方面,儿童白化病人更需要家长的精心护理,家长要时刻关注孩子皮肤和眼睛的情况,定期带孩子进行相关检查,监测视力等方面的变化。对于患有白化病的女性,在孕期也需要特别注意防护,避免紫外线对胎儿可能产生的潜在影响。而病史方面,如果白化病人出现皮肤异常变化等情况,需要及时就医,排查是否有皮肤病变等问题。