病情描述:白化病是怎么引起的
主任医师 北京医院
白化病由编码黑色素合成相关酶的基因致病性变异致酪氨酸酶缺乏或功能异常致黑色素合成障碍引发,有常染色体隐性及X连锁隐性等遗传方式,常染色体隐性遗传个体需从父母双方获致病基因才发病近亲结婚风险高,X连锁隐性遗传男性携带致病基因即发病女性需从父母双方得致病基因才发病,患者因皮肤缺黑色素抵御紫外线能力下降易现皮肤问题且增皮肤癌风险需注意防晒等防护。
一、遗传方式及相关因素
白化病主要有常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等类型。常染色体隐性遗传时,基因位于常染色体,个体需从父母双方各获一个致病基因才发病,近亲结婚家族中因近亲携带相同致病基因概率大,发病风险相对较高;X连锁隐性遗传中,致病基因在X染色体,男性仅一条X染色体,携带致病基因即发病,女性需从父母双方分别得致病基因才发病,其发病情况与母亲携带情况密切相关。不同遗传方式在不同性别及家族遗传背景下,发病概率和表现特点有差异。
二、对患者健康及生活方式的影响
白化病患者因皮肤缺乏黑色素保护,对紫外线抵御能力下降,长期紫外线暴露易出现皮肤晒伤、晒黑困难等情况,还会增加皮肤癌等疾病发生风险,所以患者在生活方式上需特别注意防晒等防护措施,比如外出时应穿戴防晒衣物、使用高倍数防晒霜等,以减少紫外线对皮肤的损伤。