病情描述:疑似癫痫的儿童需要做哪些检查
主任医师 首都医科大学宣武医院
疑似癫痫的儿童需通过综合检查明确诊断,核心检查包括病史与临床表现评估、脑电图、神经影像学、血液生化及其他鉴别检查,各项目需结合年龄、发作特点及家族史调整。
一、病史与临床表现评估
1.详细记录发作特征:包括发作形式(如强直-阵挛、失神、局部性抽搐)、持续时间、频率、发作时意识状态、有无伴随症状(如口吐白沫、舌咬伤、大小便失禁)。需特别关注婴幼儿发作特点,如点头痉挛、鞠躬样发作等,不同年龄组癫痫类型差异显著。
2.全面发育史采集:询问生长发育里程碑、认知语言能力、既往发热惊厥史,区分首次无热惊厥与热性惊厥,后者需结合发作后脑电图变化判断是否发展为癫痫。
3.家族史调查:重点询问一级亲属癫痫史、热性惊厥史及其他神经系统疾病史,约20%儿童癫痫与遗传因素相关,如儿童失神癫痫、良性中央颞区癫痫等常染色体显性遗传。
二、脑电图检查
1.常规脑电图:记录20-30分钟静息、睁眼闭眼、过度换气等诱发试验,捕捉癫痫样放电(棘波、尖波、棘慢复合波),阳性率约50%-60%,需结合发作期表现判断。
2.动态脑电图(AEEG):佩戴24-72小时便携式电极,记录日常活动中发作,适合短暂或睡眠中发作的患儿,检出率较常规脑电图提高15%-20%。
3.视频脑电图(VEEG):同步记录脑电活动与发作行为,是诊断金标准,尤其对儿童复杂部分性发作和不明原因发作的定位定性关键,需保持电极粘贴牢固,避免剧烈活动干扰记录。
三、神经影像学检查
1.头颅MRI:平扫+增强检查,排查脑结构异常,包括脑发育畸形(如脑回畸形、胼胝体发育不良)、脑肿瘤、脑血管畸形、脑损伤后遗症等,MRI无辐射适合儿童长期随访,建议3岁以上常规作为基线检查。
2.功能影像学(如PET、SPECT):在难治性癫痫患者中辅助定位致痫灶,儿童中应用较少,需结合临床情况由神经科医生决定。
四、血液与生化检查
1.基础代谢筛查:包括电解质(钠、钾、钙、镁)、血糖、肝肾功能、乳酸、甲状腺功能,排除低血糖、低钙血症、肝肾功能衰竭等代谢性疾病诱发的抽搐。
2.感染相关指标:血常规+C反应蛋白、血沉、脑脊液检查(怀疑中枢神经系统感染时),尤其对急性起病伴发热的患儿,需优先排除细菌性脑膜炎、病毒性脑炎等。
3.基因检测:针对有癫痫家族史、伴发育畸形或智力障碍的患儿,进行SCN1A、GABRG2等癫痫易感基因检测,指导治疗与预后评估。
五、其他鉴别检查
1.心电图与动态心电图:排除心源性晕厥(如长QT综合征、室性心律失常),儿童心源性抽搐发生率约5%,需作为鉴别诊断的基础项目。
2.特殊检查:如长程脑电图监测(适用于发作频繁患儿)、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)等,需根据病情由医生决定是否采用。
注:检查前需保持患儿正常饮食与睡眠,避免过度饥饿或疲劳影响结果;婴幼儿需家长配合固定头部减少电极脱落;有高热惊厥史儿童需优先排除中枢神经系统感染相关检查。