结直肠癌应做哪些检查来诊断

结直肠癌诊断需结合内镜、影像学、肿瘤标志物及病理检查，其中结肠镜是核心诊断工具，可直接观察肠道病变并活检，影像学用于评估肿瘤分期，肿瘤标志物辅助监测病情，粪便检查作为初筛手段，病理检查为确诊金标准。

一、内镜检查（结肠镜）

结肠镜是诊断结直肠癌的金标准，可直接观察全结肠及直肠黏膜，发现早期息肉或癌灶并取活检。适用于：40岁以上人群作为常规筛查，尤其是有结直肠癌家族史、长期便秘、炎症性肠病（溃疡性结肠炎/克罗恩病）病史者；出现便血、排便习惯改变、腹痛等症状者；粪便潜血试验阳性者。特殊人群中，老年人需评估心肺功能，避免检查中因肠道牵拉诱发心律失常；糖尿病患者需提前控制空腹血糖≤7.0mmol/L，防止肠道准备药物影响；肾功能不全者检查前需暂停二甲双胍类药物，避免乳酸酸中毒风险。

二、影像学检查

1.增强CT：用于评估肿瘤浸润深度、区域淋巴结转移及远处转移（如肝、肺），对肠壁增厚、肿大淋巴结敏感性高，是结直肠癌TNM分期关键依据。增强CT需注射造影剂，肾功能不全者（eGFR<30ml/min）应避免使用，改用平扫或低渗造影剂；孕妇需提前告知并评估辐射风险。

2.盆腔MRI：对肿瘤与周围组织关系（如侵犯膀胱、子宫）及肝转移灶分辨率更高，无辐射，适合对放疗敏感者或CT造影剂过敏者。MRI检查前需去除金属物品，幽闭恐惧症患者建议镇静。

3.超声检查：常规用于肝转移筛查，结合CEA水平升高者需警惕肝转移，但对<1cm病灶敏感性低，常作为CT/MRI的补充。

三、肿瘤标志物检测

1.癌胚抗原（CEA）：结直肠癌患者CEA升高检出率约40%-70%，术前CEA>5ng/ml者复发风险增加2.1倍（NEnglJMed2019），术后持续升高提示复发。CEA对早期诊断敏感性低，需结合其他检查。

2.糖类抗原19-9（CA19-9）：特异性优于CEA，左半结肠肿瘤阳性率达65%，联合CEA可提高诊断准确性。但胆道梗阻、胰腺炎时CA19-9也可能升高，需排除干扰。

四、粪便检查

1.免疫化学法粪便潜血试验（iFOBT）：检测消化道微量出血，敏感性90%，特异性80%（Gut2016），阳性者需进一步行结肠镜检查。服用阿司匹林者需停药3-7天，避免假阳性；素食者需避免大量食用动物血制品。

2.粪便DNA检测（sFOBT）：检测肠道脱落细胞KRAS/BRAF基因突变，对进展期腺瘤检出率78%，结直肠癌检出率84%（JAMA2021），适用于iFOBT阳性或高危人群初筛。

五、病理检查

病理活检是确诊唯一依据，需从内镜活检或手术标本中获取组织，明确肿瘤类型（腺癌为主）、分化程度（高/中/低分化）及浸润深度。术后病理需评估淋巴结转移及切缘状态，指导辅助治疗。高龄患者（≥75岁）优先选择内镜活检，避免开腹手术；炎症性肠病患者黏膜活检需重点排查异型增生。