什么是非特殊性乳腺癌

非特殊性乳腺癌是一组组织学形态、免疫表型和生物学行为具有共性的乳腺癌类型，主要包括浸润性导管癌、浸润性小叶癌等常见亚型，占乳腺癌总数的70%~80%，其核心特征为缺乏特殊组织学标记，以浸润性生长为主要表现。

一、定义与分类范畴

非特殊性乳腺癌基于WHO（2020版）乳腺肿瘤分类标准，特指除特殊类型乳腺癌（如髓样癌、小管癌、腺样囊性癌等）外的浸润性癌，以形态学非特异性为特点，临床中以浸润性导管癌（IDC）和浸润性小叶癌（ILC）为核心亚型。

二、主要组织学亚型及特征

1.浸润性导管癌：占非特殊性乳腺癌的70%~80%，肿瘤细胞呈巢状、条索状或小梁状排列，常伴纤维间质反应，易侵犯乳腺间质或淋巴管，约30%~40%患者初诊时发生区域淋巴结转移。

2.浸润性小叶癌：占10%~15%，细胞呈单行线状或靶环状排列，黏附性差，具有多中心发生及双侧乳腺癌风险，腋窝淋巴结转移率与浸润性导管癌相近，但早期诊断较困难。

三、流行病学与危险因素

全球范围内，非特殊性乳腺癌发病率占乳腺癌总病例的70%~80%，其中浸润性导管癌占比最高。明确危险因素包括：年龄>45岁女性风险显著升高，BRCA1/2基因突变携带者风险增加20~30倍（Lifetime风险约45%~65%），月经初潮<12岁、绝经>55岁或未生育女性风险升高，肥胖（尤其是绝经后女性）可通过增加雌激素合成提升风险。

四、诊断评估与分子分型

1.影像学检查：乳腺钼靶、超声或MRI可发现边界不清、形态不规则的肿块，BI-RADS分类≥4类需进一步活检。

2.组织学与免疫组化：手术切除或穿刺活检标本行HE染色明确浸润性生长模式，免疫组化检测ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）表达及HER-2蛋白水平，结合Ki-67指数将患者分为LuminalA/B型（激素受体阳性）、HER-2阳性型和三阴性型（ER/PR/HER-2均阴性）。

3.基因检测：BRCA1/2突变检测对高风险人群（如家族史阳性）及三阴性乳腺癌患者尤为重要，可指导遗传咨询与后续治疗选择。

五、治疗原则与特殊人群管理

1.治疗策略：早期患者以手术切除（保乳或全乳切除）为主，联合辅助治疗。Luminal型患者优先内分泌治疗（如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂），HER-2阳性患者加用曲妥珠单抗等靶向药物，三阴性患者采用化疗（如卡铂+紫杉醇）联合PARP抑制剂（BRCA突变者）。

2.特殊人群提示：老年患者（>70岁）需结合体能状态（ECOG评分）调整治疗强度，避免过度化疗；妊娠期患者需多学科协作，优先考虑终止妊娠时机，若继续妊娠则采用延迟手术至孕中期；有BRCA突变的年轻患者（<35岁）需加强遗传咨询，考虑预防性措施（如预防性卵巢切除）。