怎么诊断乳腺癌

乳腺癌诊断需结合临床体征、影像学检查、病理学检查及分子检测，核心为影像学筛查发现可疑病变后，通过活检明确病理性质。20-39岁女性以乳腺超声为主，40岁以上推荐乳腺钼靶联合超声，必要时增加乳腺MRI，高危人群需强化筛查频率。

一、临床与影像学筛查

1.临床体格检查：医生触诊乳房，发现无痛性肿块、乳头溢液、皮肤凹陷或橘皮样改变等异常体征，是初步筛查的关键环节，可发现20%-30%的早期乳腺癌。

2.乳腺超声：适用于20-39岁女性、致密型乳腺或高危人群，能清晰显示肿块边界、血流及囊性结构，对微小钙化不敏感，是年轻女性首选影像学检查。

3.乳腺钼靶：40岁以上女性筛查核心手段，对微小钙化灶（如导管原位癌典型表现）敏感，可发现无症状早期乳腺癌，但致密型乳腺漏诊率较高，辐射剂量约0.1-0.2mSv（低于常规CT）。

4.乳腺MRI：高危人群（如BRCA突变携带者、双侧乳腺癌家族史）推荐使用，可发现多灶性病变，对钼靶无法评估的致密型乳腺敏感，增强MRI可评估肿瘤血供。

二、病理学确诊检查

1.细针穿刺活检（FNA）：适用于可触及的实质性肿块或超声发现的囊性病变，操作简便但样本量有限，诊断依赖细胞学分析，准确率约80%-95%。

2.空心针穿刺活检（CNB）：适用于超声/钼靶发现的不可触及病变或FNA样本不足者，可获取柱状组织条，诊断准确率达95%以上，是目前主流活检方式。

3.手术活检：适用于活检无法明确性质或病变范围较大者，术后病理可同时明确肿瘤大小、浸润深度及淋巴结状态，指导后续治疗方案。

三、分子与肿瘤标志物检测

1.CA15-3、CEA：血清学标志物，在转移性乳腺癌中阳性率约30%-50%，仅用于监测治疗反应及复发风险，不单独作为诊断依据。

2.BRCA1/2基因检测：对有早发性乳腺癌（<45岁）、双侧乳腺癌史或家族史的患者，检测可明确遗传风险，携带突变者需增加筛查频率（每6个月MRI），并可指导PARP抑制剂等靶向治疗选择。

四、特殊人群诊断注意事项

1.年轻女性（<40岁）：乳腺组织致密，超声为首选，钼靶需结合临床判断，BI-RADS4类病变建议CNB活检，避免过度依赖钼靶导致假阳性。

2.高危人群：25岁起每年MRI筛查，发现BI-RADS4类及以上病变需立即活检，若BRCA1/2阳性，建议预防性乳腺切除。

3.孕妇/哺乳期女性：优先超声检查（无辐射），必要时MRI（非增强），活检采用超声引导下细针穿刺，避免钼靶辐射及手术对哺乳的影响。