乳腺癌，会遗传吗

乳腺癌存在一定遗传倾向，约5%~10%的乳腺癌与遗传相关，主要与BRCA1/2等基因突变有关，这类遗传性乳腺癌患者的发病年龄通常较早，且家族中多存在类似病史。

1.遗传基础与风险类型

-家族性乳腺癌：指家族中有多个成员患乳腺癌，可能存在遗传易感性，但无明确胚系基因突变，约占乳腺癌总数的20%~30%。

-遗传性乳腺癌：由特定胚系基因突变引起，如BRCA1/2基因突变，占比约5%~10%，此类患者发病年龄多<50岁，双侧乳腺癌比例较高。

-科学依据：BRCA1/2突变女性终身乳腺癌风险分别为65%~72%和60%~65%，显著高于普通人群（约12%）。

2.主要遗传基因突变类型

-BRCA1/2：最常见的遗传性乳腺癌易感基因，突变后导致DNA双链断裂修复能力下降，细胞基因组稳定性受损，诱发癌变。

-其他相关基因：ATM、PALB2、TP53等基因突变也可能增加乳腺癌风险，如ATM突变者乳腺癌风险约20%~30%。

-男性风险：BRCA2突变男性乳腺癌风险约1%~6%，高于普通男性（0.1%）。

3.家族史与遗传风险关联

-一级亲属患病：母亲、姐妹患乳腺癌者，本人风险增加2~3倍；若患病年龄<45岁，风险更高。

-双侧乳腺癌或男性乳腺癌：提示可能存在BRCA突变，需优先进行基因检测。

-早发性乳腺癌：40岁前发病且有家族史者，建议在25~30岁开始筛查。

4.遗传风险评估与检测

-高危人群标准：有明确乳腺癌/卵巢癌家族史、双侧乳腺癌史、早发性乳腺癌史（<45岁）、男性乳腺癌史者。

-检测方式：血液基因检测（检测胚系突变），检测阳性者需结合肿瘤组织检测（体细胞突变）。

-检测时机：建议20岁起定期（每年）与乳腺专科医生沟通，必要时行基因检测。

5.遗传性乳腺癌的预防与管理

-生活方式干预：控制体重（BMI18.5~24.9）、规律运动（每周150分钟）、限制酒精摄入（每日<10g）。

-药物预防：高风险女性（BRCA1/2突变者）可考虑他莫昔芬或预防性卵巢切除（降低卵巢癌风险的同时减少乳腺癌诱因）。

-筛查策略：25~30岁开始每年乳腺MRI检查，40岁后联合钼靶，每6~12个月1次；预防性切除双侧乳腺可降低95%以上风险。

-特殊人群提示：有家族史的年轻女性（<45岁）需提前至20岁开始筛查；男性乳腺癌患者无论年龄均建议检测BRCA基因；接受基因检测的患者，建议配偶同步检测，评估后代风险。