三阴性乳腺癌是什么意思

三阴性乳腺癌是一种特殊类型的乳腺癌，其定义为雌激素受体、孕激素受体及人表皮生长因子受体2均呈阴性表达，约占乳腺癌病例的15%~20%。该亚型肿瘤增殖活性较高，易发生早期复发转移，且部分患者携带BRCA基因突变，具有独特的生物学行为和临床特点。

一、定义与核心特征

三阴性乳腺癌（TNBC）的诊断需满足免疫组化检测结果：雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）表达水平均为阴性（通常指免疫组化评分≤1%），人表皮生长因子受体2（HER2）阴性（IHC0或1+且FISH检测阴性）。肿瘤组织Ki-67指数常较高（多＞30%），提示细胞增殖活跃，肿瘤生长速度较快。

二、分子亚型与生物学特点

TNBC主要分为基底样型（约占60%~70%）、免疫调节型（20%~30%）及间充质型（10%左右）。基底样型常伴p53基因突变，与BRCA1突变高度相关，约15%~20%的TNBC患者携带BRCA1/2胚系突变，显著增加遗传性乳腺癌风险；免疫调节型肿瘤微环境中免疫细胞浸润多，与免疫治疗敏感性相关。

三、诊断关键指标

TNBC的确诊依赖免疫组化检测：ER需通过IHC判断为阴性（通常定义为<1%阳性细胞），PR同理；HER2需同时满足IHC0或1+且FISH阴性。部分患者需结合病理形态学特征（如高级别核分裂象、粉刺样坏死）辅助诊断，基因检测（如BRCA1/2）可进一步明确遗传背景。

四、主要治疗手段

手术为基础治疗方式，早期患者可根据肿瘤大小、位置选择保乳手术或改良根治术；化疗以蒽环类、紫杉类为核心方案，新辅助化疗可缩小肿瘤体积并降低分期；PD-L1阳性患者可联合PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）；BRCA突变患者可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）维持治疗，显著延长无病生存期。

五、特殊人群注意事项

年轻患者（<40岁）：约15%~20%的TNBC患者发病年龄<40岁，需常规筛查BRCA基因突变，确诊后建议优先保存生育功能（如卵母细胞冷冻）；老年患者（≥65岁）：需综合评估体能状态（如ECOG评分），优先选择温和化疗方案（如单药卡培他滨），避免过度治疗；有家族遗传史者：直系亲属（母亲、姐妹）建议从20岁开始每1~2年进行乳腺超声+钼靶筛查，高危个体（BRCA突变阳性）可考虑预防性乳腺切除。