病情描述:小儿癫痫怎么检查
复旦大学附属华山医院
小儿癫痫的检查以明确发作类型、病因及评估脑功能为核心,需结合临床表现与多项检查手段综合判断。
1.脑电图检查:是诊断癫痫的关键工具,包括常规脑电图(记录20-30分钟基础脑电活动)、长程脑电图(监测24-72小时)及视频脑电图(同步记录发作期行为与脑电变化)。婴幼儿因不配合可能需镇静(如水合氯醛)或睡眠诱发(利用睡眠期脑电异常放电更易出现的特点),可提高痫性放电检出率。EEG能区分癫痫发作(痫样放电伴发作症状)与非癫痫性发作(如屏气发作、抽动症),对确定癫痫类型(全面性或部分性)有重要意义。
2.神经影像学检查:首选头颅磁共振成像(MRI),无辐射且软组织分辨率高,可明确脑结构异常,如脑发育畸形(脑回异常、灰质异位)、海马硬化、脑肿瘤、血管畸形等结构性病因。首次发作且有神经系统异常体征(如肌力异常、反射不对称)、发育迟缓或发作不典型者,建议早期行MRI。对MRI禁忌(如体内金属异物)或经济条件有限者,可先做头颅CT,但CT对微小病灶敏感性较低,且存在辐射暴露,小儿需谨慎。
3.血液检查:包括血常规(排查感染或贫血)、电解质(监测低钠、低钾、低血糖等电解质紊乱)、肝肾功能(评估药物代谢风险)、血糖(排除低血糖性惊厥)、感染标志物(如CRP、降钙素原)及遗传代谢病筛查(串联质谱检测氨基酸/有机酸、血尿串联质谱分析)。对不明原因发作或疑似代谢性癫痫者,需加做基因检测(如SCN1A、STXBP1等基因检测),排查结节性硬化症、Dravet综合征等遗传性癫痫综合征。
4.脑脊液检查:通过腰椎穿刺获取脑脊液,用于排查颅内感染(如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎),需检测生化(蛋白、糖、氯化物)、细胞学(异常细胞)及病原学(病毒PCR、细菌培养)。对发热伴癫痫发作、脑脊液压力升高或外观异常者,需优先排查感染性病因。
5.特殊辅助检查:对定位困难或难治性癫痫,可采用脑磁图(MEG)定位致痫灶(捕捉脑磁信号)或正电子发射断层扫描(PET-CT)评估脑代谢,为手术治疗提供依据。对无法完成主动配合检查的婴幼儿,需由家长详细记录发作日志(时间、频率、发作细节、持续时长)及发作期视频,辅助医生判断。