遗传性共济失调是什么病

遗传性共济失调是基因缺陷致的神经系统遗传性疾病累及小脑等有慢性进行性小脑性共济失调表现，因特定基因突变得病致神经细胞功能异常致传导及运动协调障碍，临床表现有共济失调及不同类型特点，诊断通过家族史询问、临床表现评估和基因检测，治疗无根治法主要对症支持，特殊人群儿童要关注发育等，成年防跌倒等，妊娠需遗传咨询评估生育风险。

一、定义

遗传性共济失调是一组由基因缺陷引起的神经系统遗传性疾病，主要累及小脑、脊髓及周围神经等，以慢性进行性小脑性共济失调为突出临床表现。

二、病因

由特定基因发生突变所致，如脊髓小脑性共济失调相关基因（如SCA1、SCA2等）突变、Friedreich共济失调与FXN基因异常等，基因缺陷影响神经细胞正常功能，导致神经传导及运动协调障碍。

三、临床表现

1.共济失调表现：常见步态不稳，行走时左右摇晃似醉酒状，精细动作困难，如拿取物品不稳、写字颤抖等；

2.不同类型特点：脊髓小脑性共济失调多伴眼球运动障碍、构音障碍等；Friedreich共济失调还可合并心肌病、糖尿病等系统表现。

四、分类

1.脊髓小脑性共济失调：具遗传异质性，不同亚型基因缺陷有别，临床表现存差异但均以共济失调为核心；

2.Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，儿童或青少年起病，进展相对较快，伴随多系统受累。

五、诊断

1.家族史询问：了解家族中是否有类似疾病患者；

2.临床表现评估：依据典型共济失调症状及相关伴随表现；

3.基因检测：通过分子生物学技术检测相关致病基因位点，明确基因突变情况以确诊。

六、治疗原则

目前无根治方法，主要为对症支持治疗，如针对共济失调症状开展康复训练改善运动功能，对伴随的心肌病、糖尿病等并发症进行相应处理，基因治疗等前沿研究尚在探索中。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切关注生长发育状况，康复训练遵循儿科安全原则，避免过度损伤；

成年患者：注意生活环境安全，防止跌倒等意外，定期监测多系统受累情况并及时处理相关并发症；

妊娠女性：若为遗传性共济失调患者，需进行遗传咨询，评估生育风险及后代患病可能性。