遗传代谢病是什么意思

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶等编码基因发生突变致功能缺陷引发的代谢紊乱性疾病，发病机制是相关基因突导致酶等异常使代谢物质蓄积或缺乏引发病理改变，分为氨基酸代谢缺陷病、有机酸代谢缺陷病、脂肪酸氧化缺陷病等，临床表现多样，有家族史的备孕孕期要加强遗传咨询检查，新生儿要筛查，确诊患者需个性化管理。

发病机制

人体的代谢过程依赖众多酶等物质参与，当相关基因发生突变后，相应酶等的结构或功能出现异常，使得代谢底物、中间产物或终产物在体内蓄积，或者某些必需的代谢产物缺乏，进而引发一系列病理生理改变。例如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷，致使苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

分类

1.氨基酸代谢缺陷病：像苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。以苯丙酮尿症为例，新生儿筛查中若发现苯丙氨酸浓度异常升高，就需高度警惕。

2.有机酸代谢缺陷病：如甲基丙二酸血症，患者体内甲基丙二酸等有机酸蓄积，可导致神经系统损伤、代谢性酸中毒等多种表现。

3.脂肪酸氧化缺陷病：例如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，患者在空腹、感染等应激状态下易发生低血糖、酮症酸中毒等情况。

临床表现

不同的遗传代谢病临床表现差异较大，常见的有生长发育迟缓、智力低下、癫痫发作、特殊气味（如苯丙酮尿症患儿可有鼠尿味）、肌张力异常、肝脾肿大等。以婴儿期发病的遗传代谢病为例，若婴儿出现喂养困难、频繁呕吐、嗜睡等表现，要考虑遗传代谢病的可能。对于有家族遗传代谢病病史的家庭，备孕及孕期需加强遗传咨询和相关检查，新生儿出生后应按规定进行遗传代谢病筛查，以便早期发现、早期干预。对于已确诊的患者，需根据具体疾病制定个性化的管理方案，包括饮食控制、药物辅助等，但药物使用需严格遵循相关医学规范，且要密切监测患者的代谢指标等情况，同时关注不同年龄阶段患者的生长发育、智力发展等方面的特殊需求，给予相应的支持和干预措施。