病情描述:渐冻症病是由什么原因引起的
主任医师 首都医科大学宣武医院
渐冻症约有部分患者存在遗传突变如超氧化物歧化酶1基因等且家族史人群患病风险较高,环境因素中长期接触重金属、头部外伤、过度运动、吸烟等可增加发病风险,氧化应激时氧化抗氧化失衡致氧自由基损伤神经细胞,兴奋性毒性是谷氨酸过度积聚使神经细胞过度兴奋凋亡参与发病。
一、遗传因素
约10%-15%的渐冻症患者存在遗传突变,例如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等发生突变。这些突变基因会干扰神经细胞的正常功能,致使神经细胞逐步受损。有家族遗传病史的人群,其患病风险相对较高。不同性别在遗传易感性上无显著差异,任何年龄段都可能因遗传因素发病,但通常中晚年更易显现症状。
二、环境因素
1.重金属接触:长期接触铅等重金属,可能增加渐冻症发病风险。不同生活方式人群接触重金属的概率不同,进而影响发病几率。
2.头部外伤:头部外伤可能是渐冻症的诱发因素之一,不同年龄、性别人群头部外伤发生概率不同,若发生头部外伤则需密切关注神经状况。
3.过度运动:过度运动可能对神经细胞产生不良影响,进而与渐冻症发病相关,不同运动习惯的人群过度运动发生概率不同。
4.吸烟:长期吸烟会使机体氧化应激增强,过多氧自由基损伤神经细胞,增加渐冻症发病风险,不同吸烟史人群患病风险有差异。
三、氧化应激与兴奋性毒性
1.氧化应激:正常细胞内氧化抗氧化系统维持平衡,当氧化应激增强时,过多氧自由基损伤神经细胞。年龄增长可能使机体抗氧化能力下降,更易出现氧化应激失衡,增加发病可能。
2.兴奋性毒性:谷氨酸等兴奋性神经递质在突触间隙过度积聚,过度激活神经细胞受体,导致神经细胞过度兴奋、钙超载等最终凋亡,这一过程参与渐冻症的发病机制,不同年龄人群神经细胞对兴奋性毒性的耐受等情况不同,影响发病相关进程。