确诊白血病的主要依据

确诊白血病的主要依据包括临床表现、实验室检查、骨髓穿刺及活检、染色体与分子生物学检测等，其中骨髓穿刺及活检是诊断金标准，原始细胞比例≥20%是关键量化指标。

一、临床表现与症状筛查

1.全身浸润症状：白血病细胞增殖浸润可引发多系统表现，如肝、脾、淋巴结肿大（儿童急性淋巴细胞白血病常见）；骨骼与关节疼痛（胸骨压痛为典型体征，因白血病细胞浸润骨膜及骨髓腔压力增高）；中枢神经系统浸润（头痛、呕吐、脑膜刺激征，多见于急性淋巴细胞白血病）；皮肤黏膜浸润（绿色瘤、结节、溃疡，多见于粒细胞白血病）。

2.血液学相关症状：正常造血受抑制导致贫血（乏力、心悸、面色苍白）、出血（皮肤瘀点瘀斑、牙龈渗血、鼻出血，严重时颅内出血）、感染（发热，多为反复高热，合并中性粒细胞缺乏时易继发严重感染）。

二、实验室基础检查

1.血常规检测：多数患者表现为全血细胞减少（红细胞、血红蛋白、血小板降低），少数类型（如慢性粒细胞白血病）可见白细胞显著升高（可达100×10/L以上），血涂片可见原始/幼稚细胞比例≥20%，红细胞形态可呈小细胞低色素性，血小板形态异常（可见巨大血小板或小型血小板）。

2.凝血功能筛查：出血症状明显时需检查凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等，排除弥散性血管内凝血（DIC），尤其急性早幼粒细胞白血病（M3型）易合并DIC。

三、骨髓穿刺与活检

1.骨髓穿刺涂片：抽取髂后上棘骨髓液，显微镜下观察骨髓增生程度（多为极度活跃或明显活跃，少数低增生性白血病），原始粒细胞/原始淋巴细胞/原始单核细胞比例≥20%，可出现Auer小体（仅见于髓系白血病），巨核细胞数量减少，红系、粒系、单核系造血细胞比例失衡。

2.骨髓活检：适用于涂片难以明确诊断的低增生性白血病，通过病理切片观察白血病细胞在骨髓小梁间的浸润模式，明确造血组织结构破坏程度，辅助分型诊断。

四、染色体与分子生物学检测

1.染色体核型分析：骨髓细胞培养获取染色体，常见异常包括急性早幼粒细胞白血病的t(15；17)（PML-RARα融合基因），慢性粒细胞白血病的Ph染色体（t(9；22)），急性淋巴细胞白血病的t(12；21)（ETV6-RUNX1融合基因）等，明确异常可指导分型及靶向治疗。

2.融合基因检测：采用FISH、PCR等技术检测融合基因，如BCR-ABL1（慢性粒细胞白血病关键标志物）、MLL-AF9（高危急性髓系白血病常见类型），提高诊断准确性并指导预后评估。

五、特殊人群诊断注意事项

1.儿童群体：急性淋巴细胞白血病占儿童白血病70%以上，常以淋巴结肿大、肝脾大、骨痛为首发症状，婴幼儿因贫血、拒食、哭闹就医时需结合骨髓象与免疫分型明确诊断，避免漏诊。

2.老年群体：起病隐匿，贫血、血小板减少症状突出，常合并基础病，白血病细胞浸润表现（如肝脾大）少见，骨髓原始细胞比例达标后需警惕低增生性白血病可能。

3.遗传高危人群：有白血病家族史、唐氏综合征、Fanconi贫血等病史者，白血病风险增加10~100倍，建议每3~6个月监测血常规，出现白细胞异常时提前行骨髓检查。