凝血因子缺乏是什么病

凝血因子缺乏是因凝血因子生成不足或功能异常导致的凝血功能障碍性疾病，分为先天性和获得性两类，临床表现以自发性或创伤后出血倾向为核心特征，诊断需依赖实验室凝血功能检测，治疗以补充凝血因子及预防出血为主。

一、定义与分类

1.先天性凝血因子缺乏：多因遗传基因突变导致凝血因子合成或功能异常，如血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）、血管性血友病（血管性血友病因子/凝血因子Ⅷ复合物异常）等，患者多自幼发病，男性发病率显著高于女性。

2.获得性凝血因子缺乏：因后天因素导致凝血因子生成减少或破坏增加，如慢性肝病（凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成减少）、维生素K缺乏（依赖维生素K的凝血因子功能异常）、抗凝药物过量（华法林、肝素等抑制凝血因子活性）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮产生凝血因子抗体）。

二、常见病因

1.遗传性因素：血友病A/B通过X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体；血管性血友病可通过常染色体显性或隐性遗传，部分病例存在新发突变。

2.获得性因素：慢性肝病（如肝硬化）导致肝细胞合成功能下降；长期使用广谱抗生素或存在慢性腹泻（如克罗恩病）可引起维生素K摄入吸收不足；系统性红斑狼疮等自身免疫病通过抗体攻击凝血因子；恶性肿瘤、严重感染可影响凝血因子代谢。

三、典型临床表现

1.出血症状：皮肤黏膜反复瘀斑、牙龈渗血、鼻出血；关节肌肉出血（血友病常见，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，长期可致畸形）；内脏出血（如消化道呕血黑便、血尿、颅内出血，后者可表现为剧烈头痛、意识障碍，是主要致死原因）。

2.特殊人群影响：儿童患者因关节反复出血可导致发育迟缓；老年患者合并高血压或糖尿病时，高血压性脑出血风险增加；孕妇分娩前需评估凝血因子水平，预防产后大出血；长期服用抗凝药物的患者（如房颤患者）若出现出血倾向，需警惕药物过量。

四、诊断方法

1.凝血功能筛查：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长提示内源性凝血途径异常（如血友病A/B）；凝血酶原时间（PT）延长提示外源性途径异常（如维生素K缺乏）；国际标准化比值（INR）可用于监测华法林疗效。

2.凝血因子活性测定：采用一期法或发色底物法检测凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ等活性，明确缺乏程度；血管性血友病因子抗原及活性检测可辅助诊断血管性血友病。

3.鉴别诊断：需结合肝功能、维生素K水平、自身抗体检测、基因检测等，区分先天性与获得性病因。

五、治疗原则

1.替代治疗：出血时输注凝血因子浓缩物（如凝血因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂）或新鲜冰冻血浆；预防出血可定期输注凝血因子，维持活性水平＞1%。

2.预防措施：避免剧烈运动及创伤，使用软毛牙刷，减少侵入性操作；创伤后立即压迫止血并局部冷敷；高血压患者需控制血压，降低出血风险。

3.特殊人群管理：儿童患者优先采用非药物干预（如避免剧烈活动），避免低龄儿童使用注射类药物；老年患者需监测肝肾功能，调整药物剂量；孕妇分娩前24-48小时预防性输注凝血因子，降低产后出血风险。