确诊再生障碍性贫血需要做哪些检查

确诊再生障碍性贫血（AA）需综合血常规、骨髓穿刺及活检、染色体/基因检测等检查。血常规提示全血细胞减少及网织红细胞降低；骨髓穿刺活检显示造血细胞显著减少，骨髓脂肪化；染色体/基因检测辅助分型及鉴别诊断。

一、血常规检查

1.全血细胞计数及分类：AA患者多表现为红细胞、白细胞、血小板三系减少，其中网织红细胞绝对值常低于正常范围（参考值0.005～0.015×1012/L），这一指标可与缺铁性贫血等仅红系/血小板减少的疾病区分。白细胞分类中淋巴细胞比例相对增高，中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高，提示骨髓造血功能受抑。

2.特殊人群考量：老年患者因基础疾病（如慢性肾病）可能合并轻度血细胞减少，需结合骨髓检查排除代偿性造血异常；儿童患者需关注是否合并染色体异常（如范可尼贫血），早期筛查网织红细胞生成指数有助于判断造血储备功能。

二、骨髓穿刺及骨髓活检

1.骨髓穿刺涂片：骨髓增生程度呈重度减低至极度减低（正常骨髓造血组织占比30%～50%），粒系、红系、巨核系三系造血细胞显著减少，淋巴细胞、浆细胞、脂肪细胞等非造血细胞比例增高（参考值<5%）。若骨髓穿刺为“干抽”（无法获取有效骨髓液），需结合骨髓活检确认。

2.骨髓活检：通过病理切片评估骨髓造血组织分布，AA典型表现为造血组织弥漫性减少，脂肪组织（造血组织占比<25%）填充骨髓腔，无明显骨髓纤维化或异常增生灶，与骨髓增生异常综合征（MDS）等疾病鉴别。

三、染色体及基因检测

1.染色体核型分析：约5%～10%重型AA患者存在染色体异常，常见5号染色体长臂缺失（5q-）、7号染色体长臂缺失（7q-）、Y染色体丢失（-Y）等，这些异常提示疾病进展风险及预后差异。儿童患者需同步进行范可尼贫血染色体断裂试验（FANCD2等基因突变筛查）。

2.基因突变检测：检测TP53、SF3B1、ASXL1等基因突变，其中TP53突变提示重型AA风险增高，SF3B1突变与非重型AA预后不良相关，可辅助疾病分型及个体化治疗方案选择。

四、流式细胞术检测：通过免疫表型分析造血干/祖细胞（CD34+细胞）数量及功能状态，AA患者CD34+细胞比例显著降低（<1%），且CD34+细胞表面标志物（如CD38、HLA-DR）表达异常，可辅助鉴别MDS等骨髓增生性疾病。

五、辅助鉴别检查

1.溶血相关指标：Ham试验（酸溶血试验）阴性、CD55/CD59阴性红细胞比例正常，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）；PNH患者常伴骨髓红系造血活跃及血红蛋白尿症状，与AA可通过CD55/CD59检测区分。

2.铁代谢指标：血清铁蛋白（参考值男性15～200μg/L，女性5～150μg/L）及转铁蛋白饱和度降低，提示铁储备不足，可排除缺铁性贫血导致的假性血细胞减少。

3.特殊人群评估：老年患者需结合肝肾功能、凝血功能选择骨髓穿刺部位（如髂后上棘），儿童患者避免使用局部麻醉剂，优先采用镇静镇痛方案确保检查安全。