凝血功能障碍是什么意思

凝血功能障碍是指血液正常凝固机制受损，导致出血倾向或血栓风险增加的病理状态，其核心是凝血系统与抗凝系统失衡，或血小板、血管壁功能异常，涉及凝血因子、血小板、血管壁三个关键环节。

一、定义与病理基础

1.凝血系统由凝血因子（如Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ等）、血小板及血管内皮细胞协同完成，正常情况下，血管受损后，血小板迅速聚集形成血栓，同时凝血因子经级联反应激活，最终生成纤维蛋白网稳定血栓。当凝血因子缺乏（如血友病）、血小板功能异常（如血小板减少性紫癜）或血管壁结构异常（如遗传性毛细血管扩张症）时，可导致出血倾向；反之，抗凝系统过度激活（如抗凝血酶Ⅲ缺乏）或血栓调节蛋白功能异常，可能引发血栓风险。

二、主要类型与病因

1.先天性凝血功能障碍：多因基因缺陷导致凝血因子合成或功能异常，常见类型包括血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）、血管性血友病（vWF因子缺乏）等，男性发病率高（Y染色体遗传），女性多为携带者，典型表现为幼年起病的自发性出血或创伤后出血不止。

2.获得性凝血功能障碍：由后天疾病或因素引发，如肝病（肝细胞合成凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ减少）、维生素K缺乏（影响依赖维生素K的凝血因子活化）、弥散性血管内凝血（DIC，感染、创伤等触发全身凝血系统激活，导致凝血因子大量消耗）、抗磷脂综合征（体内产生抗磷脂抗体，抑制血栓调节蛋白功能）等。

三、典型临床表现

1.出血倾向：皮肤黏膜出现瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血，创伤或手术后伤口渗血不止，严重时可发生消化道、泌尿系统出血（如黑便、血尿），血友病患者可出现关节腔出血（导致疼痛、活动受限）。

2.血栓倾向：部分获得性凝血功能障碍（如抗磷脂综合征）或先天性凝血因子过度活跃（罕见）可表现为静脉血栓（如下肢深静脉血栓，伴肢体肿胀、疼痛）、肺栓塞（突发胸痛、呼吸困难）、脑梗死（头晕、肢体麻木）等。

四、诊断关键指标与方法

1.凝血功能检测：凝血酶原时间（PT）延长提示外源性凝血途径异常（如Ⅶ因子缺乏），活化部分凝血活酶时间（APTT）延长提示内源性途径异常（如血友病A的Ⅷ因子缺乏），国际标准化比值（INR）用于监测口服抗凝药（如华法林）疗效。

2.病因特异性检测：先天性凝血功能障碍需通过基因测序明确突变位点；获得性需结合基础疾病（如肝病查肝功能、DIC查D-二聚体）综合判断。

五、治疗与特殊人群注意事项

1.治疗原则：先天性凝血功能障碍以补充相应凝血因子（如血友病A患者输注凝血因子Ⅷ浓缩剂）；获得性需纠正基础病（如维生素K缺乏者补充维生素K）、替代治疗（如严重DIC输注新鲜冰冻血浆）；血栓倾向需抗凝治疗（如低分子肝素）。

2.特殊人群注意事项：儿童避免肌肉注射，减少出血风险，创伤后优先物理止血（压迫、冷敷）；老年人因肝肾功能减退，用药需监测凝血指标（如INR）；孕妇需权衡出血与血栓风险，抗凝治疗需在医生指导下进行（如低分子肝素相对安全）。