再生性障碍性贫血

再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少性疾病，主要表现为贫血、出血、感染等症状。诊断需结合血常规、骨髓穿刺等检查，治疗以免疫抑制、造血干细胞移植为主，特殊人群需个体化管理。

一、疾病核心特征与诊断指标

1.定义与临床表现：骨髓造血功能衰竭导致外周血红细胞、白细胞、血小板三系减少，临床表现为乏力、头晕（贫血），皮肤瘀斑、牙龈出血（出血），发热、咽痛（感染），病情进展可出现多器官衰竭。

2.诊断关键指标：血常规显示血红蛋白＜100g/L，中性粒细胞＜1.5×10/L，血小板＜50×10/L，淋巴细胞比例相对增高；骨髓穿刺显示造血细胞（粒系、红系、巨核系）显著减少，脂肪髓占比超50%，骨髓活检可辅助判断造血微环境纤维化程度。

3.鉴别诊断：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（CD55/CD59阴性细胞检测阳性）、骨髓增生异常综合征（骨髓活检可见病态造血）。

二、病因与发病机制

1.先天性因素：范可尼贫血（FANCD2基因突变）等遗传性疾病，患者多伴骨骼畸形和染色体异常，儿童期发病风险高。

2.获得性因素：

-继发性诱因：苯及其衍生物（装修材料、胶水）、电离辐射（核工业、医疗放疗）、病毒感染（肝炎病毒、EB病毒）、免疫疾病（系统性红斑狼疮）。

-发病机制：T细胞异常激活释放IFN-γ等炎症因子，抑制造血干细胞增殖分化；造血干细胞端粒缩短加速衰老，免疫异常导致骨髓微环境破坏。

三、主要治疗手段

1.支持治疗：血红蛋白＜60g/L时输注红细胞悬液，血小板＜20×10/L时输注单采血小板，感染时根据病原选择广谱抗生素。

2.免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素A适用于无移植条件患者，慢性再障可单用环孢素A维持治疗。

3.促造血治疗：雄激素（十一酸睾酮）刺激促红细胞生成素生成，粒细胞集落刺激因子提升中性粒细胞数量。

4.造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植适用于高危患者，需匹配HLA配型相合供者，术后需长期监测排异反应。

四、特殊人群注意事项

1.儿童患者：6岁以下优先排查先天性再障，避免使用氯霉素等骨髓抑制药物，治疗需兼顾生长发育需求。

2.老年患者：优先选择低强度免疫抑制方案，需重点监测肝肾功能及心功能，预防感染性休克。

3.孕妇：妊娠中晚期需多学科联合管理，免疫抑制治疗可能增加流产风险，分娩期需备血预防大出血。

4.合并感染患者：避免接触传染病源，定期监测血常规及降钙素原，必要时预防性使用抗真菌药物。

五、预防与生活管理

1.一级预防：避免接触苯系物，装修选用环保材料，职业暴露者定期查血常规，规范使用非甾体抗炎药。

2.生活方式：均衡饮食补充叶酸、维生素B12，避免剧烈运动减少出血；保持口腔、肛周清洁，预防皮肤黏膜感染。

3.定期监测：长期接触射线者每6个月查血常规，治疗期间每周监测血常规及肝肾功能。