先天性青光眼要做哪些检查

先天性青光眼的检查需结合婴幼儿眼部发育特点及疾病病理特征，主要包括以下关键项目：

一、基础眼部检查

1.视力筛查：婴幼儿无法配合主观视力测试，需采用客观评估方法。3岁以下患儿常用图形视力表（如Telleracuitycards）或红光反射法，观察眼球对红光的注视反应；3~6岁可配合选择性观看法，记录其对图形的识别能力。

2.角膜检查：先天性青光眼典型体征为角膜扩大（婴幼儿角膜直径>11mm提示异常）、角膜水肿（裂隙灯检查可见上皮水肿或后弹力层皱褶），必要时测量角膜厚度（正常婴幼儿角膜厚度约500~550μm，患儿常因眼压升高导致角膜厚度增加）。

二、眼压测量

1.非接触式眼压计（NCT）：通过气流测量眼压，适用于3岁以下低龄患儿，操作时需患儿短暂注视固定目标，哭闹时误差较大，需重复测量3次取平均值。

2.接触式眼压计：Goldmann压平眼压计或Schiotz压陷式眼压计，前者准确性高（正常婴幼儿眼压10~21mmHg），需表面麻醉（0.5%丙美卡因滴眼液）；后者需患儿配合按压眼睑，仅作辅助评估。

三、房角结构评估

1.房角镜检查：需在表面麻醉+镇静条件下进行（如氯胺酮静脉麻醉），观察房角开放程度，先天性青光眼典型表现为房角隐窝消失、Schwalbe线前移、虹膜与小梁网粘连，需由经验丰富医师操作避免角膜划伤。

2.超声生物显微镜（UBM）：无创检查，可清晰显示房角结构及前房深度，3岁以下患儿可通过镇静后闭眼完成，测量房角宽度（正常婴幼儿房角宽度>20°）及房角闭合范围。

四、视神经功能评估

1.眼底检查：直接/间接检眼镜观察视乳头形态，先天性青光眼患儿早期可见视乳头水肿（尤其视乳头颞下方），随病程进展出现视乳头萎缩、杯盘比（C/D）增大（正常婴幼儿C/D<0.2），需动态观察双眼C/D差值>0.2时提示异常。

2.光学相干断层扫描（OCT）：测量视神经纤维层厚度，适用于能配合注视的大龄患儿（3岁以上），先天性青光眼患儿视盘周围神经纤维层厚度较同龄正常儿童减少20%~30%。

五、影像学及辅助检查

1.眼部B超：测量眼轴长度（正常婴幼儿眼轴20~21mm），先天性青光眼患儿常出现眼轴增长（>22mm），同时观察前房深度（正常婴幼儿前房深度2.5~3.0mm）及眼球壁厚度（因眼压升高导致巩膜变薄）。

2.基因检测：对有家族史或不明原因先天性青光眼患儿，检测MYOC、OPTN、WDR36等基因突变（突变率约40%），明确遗传类型以指导治疗决策。

检查过程中需注意：低龄患儿可能因哭闹导致眼压假性升高，需在安静环境下间隔20分钟复测；角膜检查前需用生理盐水清洁眼睑，避免分泌物影响观察；房角检查时优先采用UBM避免镇静风险，对有眼球震颤的患儿需调整检查角度。