急性白血病的诊断标准

急性白血病的诊断标准以骨髓或外周血原始细胞比例≥20%为核心指标，结合骨髓形态学、免疫表型、细胞遗传学/分子遗传学特征及排除其他疾病综合确定，具体包括以下关键要素。

一、骨髓及外周血原始细胞比例检测：根据WHO（2022版）造血与淋巴组织肿瘤分类标准，骨髓涂片或外周血涂片原始细胞（包括原粒细胞、原淋巴细胞、原单核细胞等）比例≥20%即可诊断急性白血病。对于儿童急性淋巴细胞白血病（ALL），若外周血原始淋巴细胞显著增高（如＞50%），即使骨髓原始细胞比例为15%~19%，结合免疫表型及临床症状也需考虑诊断。老年患者或合并骨髓增生异常综合征（MDS）者，原始细胞比例可能为15%~20%，需结合病态造血特征及染色体异常进一步明确。

二、骨髓形态学特征分析：通过瑞氏-吉姆萨染色骨髓涂片观察白血病细胞形态，AML（急性髓系白血病）分为M0~M7型，其中M3型（急性早幼粒细胞白血病）可见大量异常早幼粒细胞伴Auer小体；ALL（急性淋巴细胞白血病）分为L1（小淋巴细胞为主）、L2（大淋巴细胞为主）、L3（Burkitt样大细胞伴空泡），儿童ALL中L2型占比最高（60%~70%），成人ALL中L1型更常见。形态学异常是区分白血病细胞来源的基础，可提示不同亚型的治疗策略。

三、免疫表型检测：采用流式细胞术分析白血病细胞表面及胞内抗原表达谱。髓系白血病通常表达CD13、CD33、CD117等髓系抗原，CD34可标记原始细胞；淋系白血病表达CD19、CD7、CD10等B/T系相关抗原，CD20在B-ALL中特异性较高。混合表型急性白血病（MPAL）需至少10%细胞同时表达髓系和淋系相关抗原，且符合原始细胞比例标准。女性急性淋巴细胞白血病患者中B-ALL占比高于男性，可能与X染色体相关基因表达差异有关。

四、细胞遗传学与分子遗传学异常检测：染色体核型分析需检测常见易位（如t(8；21)、t(15；17)、t(9；22)）及数目异常（如+8、-7），t(15；17)常见于M3型，与PML-RARα融合基因相关；NPM1突变在无核型异常的AML患者中发生率约20%~30%。长期接触苯或化疗药物的患者（如肿瘤放化疗史者），需重点筛查复杂核型或TP53突变，警惕继发性白血病。

五、鉴别诊断：排除其他导致原始细胞增高的疾病，如再生障碍性贫血（AA）以全血细胞减少、骨髓增生低下为特征，原始细胞比例＜5%；传染性单核细胞增多症（EBV感染）可见淋巴细胞增多，原始细胞比例＜10%且形态异型性明显；骨髓增生异常综合征（MDS）原始细胞＜20%但存在染色体异常（如-5、-7）及病态造血。老年患者若有既往肿瘤病史，需结合病史和分子遗传学异常排查继发性白血病。