地中海贫血是什么意思

地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成减少或不能合成使血红蛋白组成成分改变分α、β等类型重型多见于婴儿有贫血肝脾肿大等表现中间型轻度至中度贫血可存活至成年轻型轻度贫血或无症状实验室检查可见小细胞低色素性贫血等基因诊断可明确诊断重型依赖输血和去铁治疗造血干细胞移植可能根治婚前检查、产前诊断是预防重要措施不同人群需注意相关情况生活方式上注意休息营养等遵专业医生指导。

地中海贫血（thalassemia）又称海洋性贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变的常染色体隐性遗传病。

发病机制

人体珠蛋白肽链有α、β、γ、δ等，不同的珠蛋白肽链合成障碍可导致不同类型的地中海贫血，如α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺陷，使α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是因β珠蛋白基因缺陷，致β珠蛋白链合成减少或缺乏等。

临床表现

重型：多见于婴儿，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。胎儿水肿综合征是α地中海贫血重型，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。

中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

诊断方法

实验室检查：血常规可见小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性减低；血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白区带等。

基因诊断：通过基因检测可明确是否存在珠蛋白基因缺陷及具体的突变类型，是诊断地中海贫血的重要依据。

治疗与预防

治疗：目前重型地中海贫血主要依赖输血和去铁治疗维持生命，但长期输血可致铁过载，需用去铁胺等药物祛铁治疗；造血干细胞移植是可能根治重型地中海贫血的方法。

预防：婚前检查、产前诊断是预防地中海贫血的重要措施。通过婚前检查了解双方是否携带地中海贫血基因，对高危妊娠进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等获取胎儿细胞进行基因分析，若确诊胎儿患重型地中海贫血，可及时终止妊娠，减少重型地贫患儿的出生。

对于不同年龄人群，儿童患地中海贫血时，生长发育可能受影响，需密切关注其生长指标；女性患者妊娠时需特别评估病情，因妊娠可能加重贫血等情况；有地中海贫血家族史的人群，应重视婚前、孕前检查等。在生活方式方面，患者应注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸等，但具体治疗需遵循专业医生的指导。