什么是胃底间质瘤

一、定义与分类基础

胃底间质瘤是起源于胃底区域胃肠道间质细胞的肿瘤，属于胃肠道间质瘤（GIST）的亚型，约占所有GIST的10%~15%，胃底作为胃上部区域，是GIST好发部位之一。基于肿瘤大小（≤2cm为小，2~5cm为中，>5cm为大）、核分裂象（每50个高倍视野核分裂数<5为低，5~10为中，>10为高）及Ki-67指数（阳性率<5%为低，5%~10%为中，>10%为高）综合划分，分为极低、低、中、高四个风险等级，危险度越高，复发或转移风险越大。

二、病理与分子特征

组织学类型以梭形细胞型最常见，其次为上皮样型，少数为混合梭形-上皮样型，细胞形态表现为间质细胞增殖，无明显异型性或轻度异型性。免疫组化标志物中，CD117（c-KIT蛋白）阳性率约90%~100%，DOG1（DiscoveredOnGIST）阳性率约95%，S-100蛋白可辅助鉴别平滑肌/神经源性肿瘤，这三项联合检测可确诊GIST。约60%~70%的GIST存在c-KIT基因突变（外显子11突变最常见），30%~40%存在PDGFRA基因突变（外显子18突变常见），基因突变是驱动肿瘤发生的核心分子事件，突变类型与靶向药物敏感性相关。

三、临床表现与诊断方法

多数患者无症状，偶然发现；肿瘤较大时（>5cm）可出现非特异性症状，如上腹部隐痛、饱胀感、餐后不适；若侵犯黏膜层可引起消化道出血（黑便、呕血）；巨大肿瘤可因压迫胃腔导致进食梗阻，或压迫周围器官（如脾脏、胰腺、膈肌）引发相应症状，少数患者以腹腔内出血或包块就诊。胃镜检查可直接观察胃底病变形态、大小，超声内镜（EUS）能清晰显示肿瘤浸润深度（黏膜层、黏膜下层、固有肌层或浆膜层）及与周围组织关系，CT/MRI用于评估腹腔内转移（如肝、腹膜）；病理活检需通过胃镜或手术获取肿瘤组织，镜下观察核分裂象、组织学类型，结合免疫组化及基因突变检测确定诊断。

四、治疗策略与特殊人群管理

极低风险肿瘤可定期观察（每6~12个月复查影像学）；低风险肿瘤首选手术切除，推荐内镜下切除（≤2cm、无浸润）或腹腔镜手术（较大且局限者），完整切除肿瘤及周围潜在亚临床病灶（尤其中高危肿瘤）；中高危或无法手术切除的肿瘤需结合靶向药物辅助治疗（如伊马替尼），降低复发风险。儿童患者（罕见，占GIST<1%）需尽早完整切除，避免因残留导致快速复发；孕妇患者妊娠早期建议手术，妊娠中晚期可延迟至产后，手术需多学科协作评估母婴风险；老年患者（>65岁）合并高血压、糖尿病者优先非手术干预（如内镜切除或观察），手术前需全面评估心肺功能及麻醉耐受度，术后需密切监测感染风险。