急性髓系白血病

急性髓系白血病（AML）是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，诊断需满足骨髓原始细胞≥20%，结合形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）综合分型，治疗以化疗诱导缓解、巩固治疗及造血干细胞移植为主，预后受年龄、分子遗传学特征及治疗反应影响显著，特殊人群需个体化管理。

1.分型与诊断标准：WHO2022年标准将AML分为伴有重现性遗传学异常、伴有骨髓增生异常相关改变、治疗相关AML及未分类AML等类型。关键诊断指标包括骨髓原始细胞比例≥20%，细胞遗传学特征（如t(8；21)、inv(16)、11q23异常等）及分子标志物（如NPM1突变、CEBPA双突变、FLT3-ITD突变等）。诊断需通过骨髓穿刺活检明确形态学，免疫表型分析（如CD34+、HLA-DR+、CD117+）辅助分型，染色体核型及基因测序确定遗传学异常。

2.主要治疗手段：诱导缓解治疗首选蒽环类药物联合阿糖胞苷（7+3方案），适用于体能状态良好的年轻患者；老年或体能较差患者可采用去甲基化药物（阿扎胞苷、地西他滨）联合低剂量阿糖胞苷。完全缓解后，年轻高危患者建议异基因造血干细胞移植，低危患者可考虑化疗巩固；中高危患者可采用FLAG方案（氟达拉滨、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子）或HMA联合化疗强化治疗。

3.预后相关因素：年龄是核心影响因素，<60岁患者5年生存率约40%~50%，>60岁显著降低至10%~20%；分子遗传学特征中，CEBPA双突变、正常核型、NPM1突变（无FLT3-ITD）属于低危，复杂核型、FLT3-ITD、MLL重排属于高危；治疗早期达到完全缓解（CR）者预后更佳，CR后微小残留病（MRD）阳性提示复发风险升高（>50%复发率）。

4.特殊人群管理：儿童患者需严格遵循儿科安全用药原则，避免低龄儿童使用蒽环类药物（如多柔比星）以减少心脏毒性，优先选择去甲基化药物联合低剂量化疗；老年患者需评估肝肾功能、心肺功能，调整治疗强度，监测中性粒细胞减少性发热（需预防性使用广谱抗生素）；孕妇患者需多学科协作，优先选择对胎儿影响小的治疗方案，治疗期间密切监测胎儿生长发育，必要时考虑产后即刻治疗。

5.支持治疗关键作用：治疗期间需输血支持（红细胞、血小板输注维持血常规稳定，血红蛋白≥90g/L、血小板≥50×10/L），预防性使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）提升中性粒细胞以降低感染风险；严格无菌护理（如保护性隔离），避免接触感染源；营养支持（高蛋白、高维生素饮食，补充电解质）及心理干预，减少患者不适及治疗相关焦虑。