什么是噬血症

噬血症（嗜血细胞综合征）是因免疫系统过度激活，导致巨噬细胞及细胞毒性T细胞异常增殖并吞噬自身组织细胞的罕见炎症性疾病，具有高致死性，分为原发性和继发性两类。

一、定义与分类

1.定义：疾病核心特征为免疫细胞过度活化引发的“细胞因子风暴”，巨噬细胞吞噬红细胞、粒细胞、血小板等自身成分，造成多器官损伤。

2.分类：原发性由遗传基因突变（如PRF1、UNC13D等基因缺陷）导致，呈常染色体隐性遗传，多见于婴幼儿及青少年；继发性由感染（EB病毒、巨细胞病毒）、肿瘤（淋巴瘤、白血病）、自身免疫病（系统性红斑狼疮）等诱发，各年龄段均可发病，无性别差异。

二、病因与发病机制

1.原发性病因：家族遗传突变使免疫调控功能缺陷，如穿孔素基因（PRF1）突变导致细胞毒性T细胞无法正常杀伤靶细胞，触发巨噬细胞异常增殖。

2.继发性诱因：感染病原体（如EBV）刺激免疫细胞释放大量IL-6、IFN-γ等促炎因子，诱发“细胞因子风暴”；肿瘤细胞分泌因子或自身抗体攻击组织，激活巨噬细胞吞噬功能。

三、临床表现特征

1.急性发作（多见于原发性及免疫低下者）：持续高热（抗生素治疗无效）、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少（面色苍白、皮肤瘀斑）、肝功能异常（转氨酶升高、黄疸）、凝血障碍（出血倾向）；严重者出现意识障碍、抽搐、多器官衰竭。

2.慢性病程（多见于继发性及成人患者）：反复发热、体重下降、皮疹、关节痛，症状持续3个月以上，易被误诊为慢性感染或自身免疫病。

四、诊断关键标准

1.骨髓噬血现象：骨髓涂片可见巨噬细胞吞噬红细胞、粒细胞、血小板，是确诊核心依据。

2.生化指标：血清铁蛋白＞1000ng/ml（特异性指标），甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、乳酸脱氢酶（LDH）显著升高。

3.原发病与基因筛查：继发性需排除感染及肿瘤标志物，原发性患者需检测相关基因突变。

五、治疗与特殊人群护理

1.治疗原则：原发性患者早期使用环孢素联合糖皮质激素，必要时行造血干细胞移植（HSCT）；继发性患者优先控制原发病（如抗病毒、化疗），联合IL-1受体拮抗剂（如阿那白滞素）抑制过度炎症。

2.儿童安全护理：婴幼儿禁用肾毒性药物，体温管理以舒适度为标准（优先物理降温），避免低龄儿童使用非甾体抗炎药；定期监测血常规及肝肾功能，预防感染及出血。

3.特殊人群提示：婴幼儿加强感染防护，避免接触病原体；孕妇需权衡药物对胎儿影响，优先选择低风险免疫抑制剂；老年患者合并多器官功能衰退，治疗需兼顾基础疾病，预防感染及出血。