原发性胆汁性肝硬化诊断标准

一、血清学标志物检测

1.抗线粒体抗体（AMA）检测：AMA-M2亚型对原发性胆汁性肝硬化的诊断具有高度特异性（95%以上）和敏感性（70%~90%），是诊断的核心指标。需通过间接免疫荧光法或酶联免疫吸附试验（ELISA）检测AMA-M2亚型，AMA阳性但非M2亚型时需结合其他指标综合判断。

2.肝功能指标评估：血清碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转肽酶（GGT）常显著升高（通常高于正常上限3倍以上），反映胆汁排泄障碍；丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）多为轻中度升高（通常<200U/L），部分患者可正常；胆红素水平在疾病早期多正常，随病情进展逐渐升高，白蛋白和凝血功能指标（如INR）可反映肝功能储备情况。

二、肝组织病理学检查

1.特征性病理改变：肝活检显示汇管区非化脓性破坏性胆管炎，小叶间胆管减少或消失，伴胆管周围淋巴细胞浸润；部分病例可见汇管区肉芽肿形成，是诊断的重要组织学依据。

2.活检指征：对AMA阴性但高度怀疑PBC的患者（如肝功能异常伴ALP/GGT升高），肝活检可辅助确诊；对症状不典型或鉴别诊断困难者，活检可明确是否存在特征性病理改变。

三、排除其他胆汁淤积性肝病

1.原发性硬化性胆管炎（PSC）：需通过磁共振胰胆管造影（MRCP）或内镜逆行胰胆管造影（ERCP）鉴别，PSC患者胆管呈节段性狭窄与扩张，无肉芽肿性炎症，且常伴炎症性肠病。

2.病毒性肝炎：通过检测乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）标志物排除，病毒性肝炎患者病毒标志物阳性，肝组织学可见肝细胞炎症和病毒包涵体。

3.药物性肝损伤：需详细询问用药史，药物性肝损伤患者停药后肝功能多可恢复，无AMA阳性，肝组织学无胆管炎特征。

四、特殊人群诊断考量

1.女性患者：PBC女性占比约90%，女性患者多在40~60岁发病，症状以乏力、皮肤瘙痒、黄疸为主，需关注女性患者AMA-M2阳性率更高但症状可能不典型的特点。

2.老年患者：老年PBC患者症状隐匿，可能仅表现为不明原因的ALP/GGT升高，需结合肝组织学和其他指标综合判断，避免漏诊。

3.儿童患者：儿童PBC罕见，AMA阳性率低（<30%），多伴肝内胆管发育异常，需排除胆道闭锁、Alagille综合征等先天性肝病，肝活检是重要诊断手段。