什么是地中海贫血啊

地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷导致α或β珠蛋白链合成减少或缺失的遗传性血红蛋白病，以溶血性贫血、无效造血及铁代谢异常为核心特征。主要分α和β两大类，临床特征与基因缺陷类型、缺失程度相关。

一、地中海贫血的定义与遗传基础

1.定义：因珠蛋白基因缺陷导致α或β珠蛋白链合成减少或缺失，引起红细胞内血红蛋白合成障碍，造成慢性溶血性贫血及多系统病理改变。

2.遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有25%概率为重型患者，50%为携带者。

二、主要临床类型与特征

1.α地中海贫血：因16号染色体α珠蛋白基因缺失或突变，按缺失程度分为重型（HbBart胎儿水肿综合征，胎儿水肿、死胎或新生儿死亡）、中间型（HbH病，轻中度贫血、肝脾肿大）、轻型（无症状，红细胞形态异常）。

2.β地中海贫血：因11号染色体β珠蛋白基因缺陷，重型（Cooley贫血，出生后3～6个月发病，进行性贫血、骨骼畸形）、中间型（轻度至中度贫血，生长发育迟缓）、轻型（携带者，无明显症状）。

三、临床表现与特殊人群影响

1.婴幼儿期：重型患者出现面色苍白、喂养困难、黄疸、肝脾肿大，骨骼畸形随年龄加重（头颅增大、鼻梁塌陷）；中间型患者贫血程度轻至中度，生长发育迟缓。

2.成人期：长期贫血导致心脏负荷增加、心律失常，铁过载引发血色病（肝纤维化、糖尿病）；孕妇携带者需警惕孕期贫血加重，影响胎儿发育。

3.特殊风险：儿童感染（如呼吸道感染）可诱发溶血危象，需加强预防；老年患者因铁过载增加心脑血管事件风险。

四、诊断与筛查关键指标

1.筛查：血常规显示小细胞低色素性贫血（MCV<80fL，MCH<27pg），血红蛋白电泳可见HbA2或HbF比例升高。

2.确诊：基因检测明确珠蛋白基因缺失/突变类型，可区分α或β地中海贫血亚型，指导遗传咨询。

五、治疗与管理原则

1.非药物干预：避免感染，重型患者需定期输血维持Hb90～100g/L，中间型可通过饮食补铁（如瘦肉、动物肝脏）预防缺铁。

2.药物治疗：重型患者需长期使用铁螯合剂（如去铁胺、地拉罗司）排铁；中间型可短期使用羟基脲（儿童及孕妇慎用）。

3.特殊人群注意：儿童避免使用非甾体抗炎药（可能加重溶血）；孕妇携带者需监测铁蛋白水平，避免过量补铁。