重型再生障碍性贫血是什么

重型再生障碍性贫血（SAA）是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，以全血细胞减少、骨髓造血组织显著减少为特征，属于再生障碍性贫血的重症类型，病情进展迅速，未及时治疗者短期内死亡率较高。

一、定义与核心特征：SAA因骨髓造血微环境及造血干细胞受损，导致红系、粒系、巨核系三系血细胞同步减少，临床以严重贫血、出血、感染为主要表现，骨髓穿刺显示造血细胞比例显著降低（多<25%），病程呈进行性加重，急性型患者中位生存期不足6个月。

二、病因与发病机制：SAA病因包括原发性和继发性。继发性常见致病因素有药物（如氯霉素、化疗药物）、化学毒物（苯及其衍生物）、电离辐射、病毒感染（如乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）等。原发性SAA病因未明，近年研究表明约半数患者存在T淋巴细胞异常激活，通过分泌干扰素-γ等细胞因子抑制造血干细胞增殖与分化，导致骨髓造血功能衰竭。

三、诊断关键指标：根据国际公认诊断标准，SAA需满足骨髓造血组织增生极度低下（骨髓活检显示造血细胞<25%），同时全血细胞减少，具体指标为：血红蛋白<60g/L且网织红细胞绝对值<20×10/L，中性粒细胞绝对值<0.5×10/L，血小板<20×10/L，急性型SAA起病急、进展快，上述指标短期内快速恶化。

四、典型临床表现：因全血细胞减少，患者表现为三大核心症状：贫血（乏力、活动后心悸气短）、出血（皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重者可出现内脏出血如消化道、颅内出血）、感染（发热，以呼吸道感染、口腔炎、肛周感染多见，中性粒细胞缺乏时感染风险显著升高）。儿童患者起病可能较隐匿，症状进展相对缓慢；老年患者常合并基础疾病，感染与出血风险叠加，治疗耐受性降低。

五、治疗原则与特殊人群管理：治疗以免疫抑制治疗（抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素）和造血干细胞移植为主。免疫抑制治疗适用于无合适供者或移植前过渡治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段，需在疾病早期、无严重感染及多器官功能衰竭时进行。特殊人群管理：儿童患者优先考虑免疫抑制治疗，避免过度化疗；老年患者需评估肝肾功能、心肺功能，优先选择低强度预处理方案的移植；孕妇患者需优先维持生命体征稳定，根据病情严重程度调整治疗时机，必要时终止妊娠以挽救母体生命。