慢粒性白血病

慢性髓系白血病源于造血干细胞克隆性髓系增殖，发病与费城染色体形成及BCR-ABL融合基因编码异常酪氨酸激酶致髓系细胞增殖失控相关，临床表现分慢性期（多无症状或有乏力等代谢亢进表现伴脾大）、加速期（症状加重及脾脏进行性肿大）、急变期（似急性白血病表现），诊断靠血常规、骨髓穿刺及活检、染色体核型分析、分子生物学检测，治疗首选酪氨酸激酶抑制剂，预后早期规范用TKI者较好，儿童需谨慎评估药物选择并监测生长发育等，老年需考量基础疾病调整方案，妊娠需多学科协作权衡并监测母婴状况。

一、定义与发病机制

慢粒性白血病即慢性髓系白血病（CML），是源于造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤。其发病主要与费城染色体（Ph染色体）形成相关，约95%的CML患者存在t(9；22)(q34；q11)染色体易位，形成BCR-ABL融合基因，该基因编码的异常酪氨酸激酶持续活化，促使髓系细胞增殖失控。

二、临床表现

慢性期：多数患者无明显症状，部分可出现乏力、盗汗、体重减轻等代谢亢进表现，查体可见脾大。

加速期：发热、贫血、出血等症状加重，脾脏进行性肿大。

急变期：类似急性白血病表现，如高热、严重贫血、出血倾向加剧等。

三、诊断方法

1.血常规：可见白细胞显著增高，以中性粒细胞为主，伴血小板增多或正常，晚期可出现贫血。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓增生明显活跃至极度活跃，粒系显著增生，以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞居多。

3.染色体核型分析：可检测到Ph染色体。

4.分子生物学检测：荧光原位杂交检测Ph染色体、定量PCR检测BCR-ABL融合基因转录本，用于确诊及监测治疗效果。

四、治疗手段

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）为首选治疗药物，如伊马替尼等，能特异性抑制BCR-ABL激酶活性，有效控制病情，使患者获得长期生存。

五、预后及特殊人群注意事项

一般预后：早期规范使用TKI治疗者预后较好，生存期明显延长。

儿童患者：需谨慎评估药物选择，避免低龄儿童使用可能有严重不良反应的药物，治疗中密切监测生长发育及药物不良反应。

老年患者：需考量基础疾病对治疗的影响，调整治疗方案，关注药物耐受性及毒副反应。

妊娠患者：需多学科协作，权衡胎儿安全与疾病控制，谨慎选择治疗方案，监测母婴状况。