病情描述:多发性骨髓瘤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
多发性骨髓瘤是克隆性浆细胞恶性增殖引发的血液系统疾病致相关器官组织受损,病因可能与遗传、长期电离辐射、慢性炎症刺激、病毒感染等相关,临床表现有骨痛、贫血、肾功能损害、感染、高钙血症,诊断靠实验室检查及骨髓穿刺活检,治疗包括化疗、造血干细胞移植等,老年人治疗需监测指标选个体化方案,儿童罕见需谨慎用低毒方案,女性要关注治疗药物对生殖系统影响。
一、定义
多发性骨髓瘤是一种由克隆性浆细胞恶性增殖引发的血液系统疾病,克隆浆细胞于骨髓内异常增殖并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段,进而造成相关器官或组织受损。
二、病因
目前病因尚未完全明晰,可能与遗传因素(如某些基因变异增加发病风险)、长期暴露于电离辐射、慢性炎症刺激等因素相关,此外,病毒感染(如人类疱疹病毒-8等)也被推测可能参与发病过程。
三、临床表现
1.骨痛:为常见症状,多发生于腰骶部、胸廓等部位,活动或负重时加重,严重者可致骨折。
2.贫血:患者常出现乏力、面色苍白等表现,系正常造血受克隆浆细胞抑制所致。
3.肾功能损害:可表现为蛋白尿、肌酐升高等,严重时可进展为肾衰竭。
4.感染:因正常免疫球蛋白分泌受抑,患者易发生细菌感染,如肺炎、泌尿系统感染等。
5.高钙血症:可引发恶心、呕吐、便秘、心律失常等症状。
四、诊断
1.实验室检查:血常规可见贫血,血生化示球蛋白升高、血钙升高、肌酐升高等;血清蛋白电泳可发现M蛋白;尿本周蛋白检测阳性有助于诊断。
2.骨髓穿刺及活检:骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%,或活检证实为浆细胞瘤,是重要诊断依据。
五、治疗
治疗方案需依据患者病情分层制定,主要包括化疗(如应用蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等药物)、造血干细胞移植等。
六、特殊人群注意事项
老年人:机体耐受性相对较差,治疗时需密切监测肝肾功能、血常规等指标,综合评估治疗获益与风险,选择个体化治疗方案。
儿童患者:极为罕见,治疗需谨慎,优先考虑低毒且有效的非药物干预或特殊儿科适用方案,严格把控药物使用禁忌及潜在风险。
女性患者:部分治疗药物可能涉及激素相关影响,需关注用药对生殖系统等的潜在作用,治疗中加强相关指标监测与健康管理。