血友病是一种什么病

血友病是由X染色体连锁隐性遗传致遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病分A和B型A约占八成因X染色体基因缺陷致相应凝血因子Ⅷ或Ⅸ合成不足或功能异常临床表现有皮肤黏膜瘀斑瘀点、关节肌肉出血及深部组织出血压迫神经等诊断靠凝血功能检查及凝血因子活性测定治疗是替代补充缺失凝血因子特殊人群中儿童需防剧烈运动家长看护成年要防护妊娠关注出血风险及母婴安全。

一、定义

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，由X染色体连锁隐性遗传导致，分为血友病A（因凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因凝血因子Ⅸ缺乏）。

二、病因

致病基因分别定位于X染色体长臂末端，女性为基因携带者，男性发病，因基因缺陷致使相应凝血因子Ⅷ或Ⅸ合成不足或功能异常。

三、分类

1.血友病A：临床最常见类型，约占血友病的85%，由凝血因子Ⅷ基因缺陷致凝血因子Ⅷ活性显著降低。

2.血友病B：由凝血因子Ⅸ基因缺陷引起，相对血友病A较少见。

四、临床表现

1.出血倾向：皮肤黏膜易出现瘀斑、瘀点，外伤或手术后出血时间延长、不易止血；关节出血好发于膝关节、肘关节等，反复关节出血可致关节肿胀、疼痛，长期可引发关节畸形，影响关节功能；肌肉内可形成血肿，压迫周围组织。

2.其他：深部组织出血可能压迫神经等重要结构，引发相应神经症状，如疼痛、麻木等。

五、诊断

1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间延长等凝血指标异常。

2.凝血因子活性测定：通过检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性水平确诊，并区分血友病类型。

六、治疗

主要采取替代治疗，补充缺失的凝血因子，如输注凝血因子Ⅷ（针对血友病A）、凝血因子Ⅸ（针对血友病B）等。

七、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免剧烈运动、外伤，家长应加强看护，早期识别出血迹象（如皮肤瘀斑、关节肿胀等）并及时就医，因儿童关节等组织反复出血易影响正常发育，导致关节功能障碍。

2.成年患者：日常活动中需注意防护，避免可能致出血的危险行为，定期监测凝血因子水平，遵医嘱规范治疗；妊娠女性需关注孕期出血风险及母婴安全，必要时接受专科评估与干预，保障自身及胎儿健康。