检查再生障碍性贫血的手段有哪些

检查再生障碍性贫血的主要手段包括血常规检查、骨髓穿刺与骨髓活检、铁代谢及血清学检查、染色体及基因检测、排除性检查（含病毒学与影像学检测）等。

一、血常规检查：全血细胞计数显示红系、白细胞、血小板三系降低，网织红细胞计数<0.5%，平均红细胞体积（MCV）正常或轻度升高，血小板形态可见大小不一或体积偏小。老年患者造血储备功能下降，血常规异常易被误认为生理性变化，需结合骨髓检查鉴别；儿童患者需排除先天性造血功能异常（如范可尼贫血），此类患者早期常仅表现为血小板减少。

二、骨髓穿刺与骨髓活检：骨髓穿刺涂片示骨髓增生极度低下或低下，粒系、红系、巨核系造血细胞显著减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、脂肪细胞）比例增高；骨髓活检见造血面积<25%（成人）或<30%（儿童），造血组织被脂肪细胞填充，巨核细胞<5个/片。老年患者选择髂后上棘或髂前上棘穿刺，避免骨质疏松风险；儿童穿刺操作需轻柔，必要时镇静辅助。

三、铁代谢及血清学检查：血清铁蛋白>200μg/L，血清铁及转铁蛋白饱和度升高，可与缺铁性贫血（铁蛋白<100μg/L）鉴别。老年患者因肾功能不全铁排泄减少，铁蛋白可能升高，需结合骨髓铁染色（普鲁士蓝染色）明确铁储备；急性感染或炎症时铁蛋白也可升高，需结合临床症状综合判断。

四、染色体及基因检测：染色体核型分析可见5q-、7q-、12号染色体异常，重型再生障碍性贫血常见此类异常；基因检测发现TP53、SF3B1、EZH2等突变，可提示重型或高危再生障碍性贫血。儿童患者若发现基因突变，需排查遗传性疾病（如范可尼贫血），建议家族遗传咨询。

五、排除性检查：病毒学检测（EB病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒）、自身抗体（抗核抗体、抗中性粒细胞抗体）排查感染或自身免疫性病因；胸部CT或MRI排除肺部感染（如巨细胞病毒肺炎）及其他病变；流式细胞术检测CD34+细胞比例降低，辅助判断造血功能受损程度。孕妇避免放射性检查，优先MRI；老年患者需排查慢性肝病、肾功能不全等基础病，避免合并症干扰诊断。