血友病属于什么遗传病

血友病属于X连锁隐性遗传病，主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）两种类型，致病基因均位于X染色体上。

1.遗传方式本质：X染色体隐性遗传的核心特点是男性发病概率远高于女性。男性性染色体为XY，仅一条X染色体，若该染色体携带致病基因，因缺乏另一条正常X染色体代偿，便会发病；女性性染色体为XX，需两条X染色体均携带致病基因才会发病，这种情况罕见，多数女性为致病基因携带者，通常无明显出血症状，仅可能出现轻微出血倾向。

2.致病基因传递规律：女性携带者（X^AX^a，A为正常凝血因子基因，a为致病基因）与正常男性（X^AY）生育时，儿子有50%概率获得母亲的X^a染色体而发病（X^aY），女儿有50%概率成为携带者（X^AX^a）；女性携带者与男性患者（X^aY）生育时，儿子有50%概率发病（X^aY），女儿有50%概率成为携带者（X^AX^a）或患者（X^aX^a）。

3.遗传模式的特殊情况：约30%血友病病例无家族遗传史，为生殖细胞（精子或卵子）新发突变所致，即父母染色体正常，子女因自身生殖细胞发生基因突变导致致病基因出现，此类情况也属于X连锁隐性遗传范畴。

4.特殊人群的遗传相关影响：女性携带者（X^AX^a）可能存在亚临床凝血功能异常，表现为创伤后出血时间延长，但无自发性出血；有家族史的备孕女性建议孕前进行凝血因子活性检测和基因检测，明确自身是否为携带者及胎儿患病风险；男性患者生育时，其精子仅含X或Y染色体，若精子携带X^a则女儿必为携带者，儿子正常，需通过产前基因诊断评估胎儿患病风险。

5.诊断与遗传咨询的必要性：对于有阳性家族史者（如男性亲属反复出血史），建议尽早进行凝血因子活性检测和基因筛查，明确是否为患者或携带者；确诊患者的女性亲属（尤其是姐妹、母亲）需优先检查凝血功能，避免漏诊携带者；血友病患者及其家属应接受专业遗传咨询，制定家族成员出血风险防控计划，如儿童避免剧烈运动、减少外伤暴露等。