什么是蚕豆病

蚕豆病是因X连锁不完全显性遗传的G6PD基因缺陷致G6PD活性降低或缺失使红细胞易受氧化损伤引发溶血性贫血主要由遗传因素致X染色体G6PD基因突变使功能异常红细胞抗氧化力下降食用蚕豆或氧化性物质可现急性血管内溶血表现为乏力黄疸血红蛋白尿等严重可致贫血等G6PD活性测定是确诊关键高铁血红蛋白还原试验异常提示缺乏预防要避免诱因新生儿筛查孕妇咨询新生儿确诊后需留意避氧化性诱因定期监测指标儿童及成人要警惕溶血物质出现疑似症状速就医孕妇需遗传咨询了解风险做好孕期监测。

一、定义

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致G6PD活性降低或缺失，使红细胞易受氧化损伤而引发溶血性贫血的遗传性疾病，属X连锁不完全显性遗传。

二、病因

主要由遗传因素引起，患者X染色体上的G6PD基因存在突变，导致体内G6PD功能异常，红细胞抗氧化能力下降。

三、临床表现

患者食用蚕豆或接触氧化性物质后数小时至数天内可出现急性血管内溶血，表现为乏力、黄疸（皮肤、巩膜发黄）、血红蛋白尿（尿液呈酱油色或浓茶色）等，严重时可致贫血、休克甚至肾功能衰竭。

四、实验室检查

1.G6PD活性测定：是确诊的关键依据，患者G6PD活性显著降低。

2.高铁血红蛋白还原试验：结果呈异常，提示G6PD缺乏。

五、预防措施

1.避免诱因：严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，远离樟脑丸等具有氧化性的物质。

2.新生儿筛查：新生儿出生后应及时进行G6PD筛查，以便早期发现并干预。

3.孕妇咨询：孕妇若为G6PD缺乏携带者，需做好产前咨询，评估胎儿患病风险。

六、特殊人群注意事项

新生儿：出生后需及时筛查G6PD，若确诊患病，日常需格外留意避免接触氧化性诱因，定期监测血红蛋白等指标。

儿童及成人：日常生活中要高度警惕可能引发溶血的物质，外出时注意防护，一旦出现乏力、黄疸等疑似溶血症状，应立即就医。

孕妇：需进行遗传咨询，了解妊娠过程中可能面临的风险，做好孕期监测，保障母婴健康。