原发性血小板增多症的诊断依据

原发性血小板增多症的诊断依据主要基于血常规血小板计数、骨髓病理特征、分子遗传学检测及继发性因素排除，具体包括：一、核心诊断指标：1.血常规血小板计数持续≥600×10/L，且排除急性反应性因素（如感染、手术）后仍持续存在；2.血涂片检查显示大血小板比例增加（>30%），可见巨血小板、异常聚集的小簇状血小板，白细胞计数通常轻度升高（<10×10/L）或红细胞压积异常（男性>0.50，女性>0.45）。二、骨髓活检与病理诊断：1.骨髓活检显示巨核细胞数量显著增加（>350个/mm3），以成熟巨核细胞为主，核分叶异常（多叶核、不规则核），胞体增大；2.粒系、红系造血正常，无网状纤维增多（骨髓纤维化）或脂肪浸润，若活检显示轻度纤维化（<3级）需结合临床排除早期骨髓纤维化。三、排除继发性因素：1.检测炎症指标（如超敏C反应蛋白、血沉）排除慢性炎症；2.血清铁蛋白<30ng/ml时需排查缺铁性贫血，补铁后血小板恢复正常可确诊；3.影像学检查排除脾肿大（如肝硬化、慢性肝病）或实体肿瘤导致的血小板增多；4.无长期自身免疫病史（如类风湿关节炎）或放化疗史。四、分子遗传学检测：1.95%以上原发性患者存在JAK2V617F突变（外显子12突变罕见），或CALR（外显子9）突变（1型/2型），或MPL（外显子10）突变；2.基因突变检测阴性者需结合骨髓病理排除家族性血小板增多症（如罕见的JAK2外显子12突变）。五、临床表现与病史评估：1.患者存在血栓（肢体麻木、胸痛）或出血（牙龈出血）症状，血栓风险随年龄增长、高血压、糖尿病病史增加；2.无长期服药史（如避孕药可能诱发反应性），无家族性血小板增多症病史；3.老年患者需排除慢性肾病（促红细胞生成素升高）导致的继发性血小板增多。儿童ET罕见，诊断时需严格排除遗传性疾病（如家族性血小板增多症），强调骨髓病理与分子检测的准确性。