怀孕有地中海贫血

怀孕合并地中海贫血是遗传性血红蛋白病，需通过严格诊断、遗传风险评估及孕期管理降低母婴并发症风险。地中海贫血分α和β两大类型，诊断需结合血常规（MCV<80fl、MCH<27pg）、血红蛋白电泳（异常血红蛋白带）及基因检测明确突变类型。

一、诊断与类型

1.轻型（携带者）：血常规提示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见HbA2或HbF异常，无明显症状或轻度乏力；

2.中间型/重型：血红蛋白<90g/L，伴明显贫血症状，胎儿水肿综合征（HbBart胎儿）常致死胎。

二、遗传风险评估

1.若孕妇为β地贫携带者（HbS<10%），配偶需筛查：双方均为携带者时，胎儿遗传重型地贫概率为25%；

2.若配偶为静止型α地贫，胎儿仅遗传α地贫基因，一般不影响生存；

3.建议11~13周行早孕期绒毛活检或16~22周羊水穿刺行胎儿基因诊断。

三、孕期管理重点

1.贫血监测：每4周复查血常规，血红蛋白<90g/L时启动治疗，避免铁剂过量（每日≤60mg元素铁）；

2.营养支持：每日补充叶酸0.4mg+维生素B12，预防巨幼贫叠加；

3.并发症预防：控制感染（如预防流感），监测血压（子痫前期风险高），32周后每周胎心监护。

四、治疗原则

1.输血指征：血红蛋白<70g/L或出现心悸、呼吸困难时，每2~3周输注红细胞悬液1单位；

2.铁螯合剂：长期输血者需联合去铁胺皮下注射，监测血清铁蛋白<1000μg/L。

五、特殊人群建议

1.孕妇：避免高强度运动，控制体重增长（<12kg），预防产后出血；

2.胎儿：若基因诊断为HbBart水肿综合征，建议24周前终止妊娠，需经多学科评估；

3.配偶：若为携带者，孕期无需特殊治疗，但需配合产检，非携带者配偶胎儿仅5%概率携带。