什么是先天性青光眼

先天性青光眼是一组因胚胎期房角结构发育异常，导致房水排出受阻、眼压升高，进而损害视神经与视野的遗传性眼病，多数为双眼发病，少数单侧。关键发病机制与遗传基因突变及环境因素相关，婴幼儿期表现为眼球增大、角膜混浊等特征性症状。

1.病因与发病机制：遗传因素是主要病因，约50%病例存在MYOC、OPTN等基因突变，导致房角发育不全或虹膜周边前粘连，阻碍房水排出。环境因素如孕期母体感染、药物暴露可能增加发病风险，但遗传占主导地位。

2.临床表现：婴幼儿型（0~3岁）典型表现为眼球增大（角膜直径＞12mm）、角膜水肿混浊、畏光流泪、眼睑痉挛（因眼痛刺激）；眼压持续升高可致视乳头凹陷、视野缺损。青少年型（3岁以上）症状类似开角型青光眼，进展较缓，表现为视力下降、眼胀，易被忽视。

3.诊断要点：需结合临床表现、眼压测量（婴幼儿采用非接触眼压计或麻醉下Goldmann压平眼压计，正常范围10~21mmHg）、房角检查（UBM或镇静下房角镜观察房角开放情况）及视神经评估（视乳头杯盘比＞0.3提示异常），同时排除继发性青光眼（如外伤、炎症继发房角关闭）。

4.治疗原则：以降低眼压为核心，优先非药物干预。药物可选前列腺素类、β受体阻滞剂，但婴幼儿需严格控制全身吸收风险；手术为主要手段，房角切开术、小梁切开术适用于婴幼儿，成功率＞80%；青少年型可考虑小梁切除术或引流阀植入术。目标为维持眼压＜20mmHg，保护视神经功能。

5.特殊人群注意事项：婴幼儿患者需家长密切观察眼球大小、角膜透明度及畏光症状，发现异常（如“牛眼”）立即就医。治疗后需定期复查眼压与视神经，术后避免揉眼，预防感染。青少年患者因视力下降可能影响学习生活，需心理支持，避免过度用眼，定期监测视野变化。