地中海贫血是怎么回事

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍，引发慢性溶血性贫血的遗传性疾病，主要分α和β两种类型，高发于我国南方及地中海、东南亚地区，临床以小细胞低色素性贫血、铁过载及器官损伤为特征。

1.病因与遗传特征1.1遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子女有25%发病概率，携带者可传递缺陷基因。1.2基因缺陷：α地贫因α珠蛋白基因缺失或突变，β地贫因β珠蛋白基因缺陷，不同基因变异导致表型差异。

2.主要类型与临床差异2.1α地贫：分静止型（无症状）、轻型（轻度贫血）、HbH病（中间型，溶血性贫血）、HbBart胎儿水肿综合征（重型，胎儿死亡）。2.2β地贫：重型（婴儿期发病，苍白、肝脾大、骨骼畸形）、中间型（轻中度贫血）、轻型（无症状，仅血常规异常）。

3.临床表现与并发症3.1慢性溶血：黄疸、尿色深，胆结石（50%患者30岁前发病）。3.2贫血症状：头晕、儿童生长迟缓。3.3铁过载：心、肝、胰腺损伤，需监测铁蛋白>1000μg/L。

4.诊断与筛查4.1高危人群：南方居民、家族史者、孕妇。4.2诊断：血常规（MCV<80fl）、血红蛋白电泳（HbA2/HbF升高）、基因检测确诊。

5.治疗与特殊人群5.1治疗：重型输血+铁螯合剂（地拉罗司），移植根治；中间型支持治疗；轻型无需处理。5.2孕妇：产前基因检测，重型胎儿终止妊娠，补铁预防贫血。5.3儿童：避免非甾体抗炎药，预防感染，监测生长曲线。5.4老年：控制输血，口服铁螯合剂，监测心肝肾。