婴儿地中海贫血原因

婴儿地中海贫血的核心原因是遗传因素，由父母双方携带的珠蛋白基因突变引起，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。

一、遗传因素

1.遗传模式为常染色体隐性遗传，即父母双方需均为携带者（携带1-2个突变基因），婴儿有25%概率从父母各获得一个突变基因，成为重型患者；50%概率成为携带者；25%概率不携带突变基因。

2.α-地中海贫血由16号染色体上的α珠蛋白基因簇突变导致，分为α0-地贫（完全缺失α珠蛋白基因）和α+-地贫（部分缺失）。重型α-地贫（如HbBart胎儿水肿综合征）因α珠蛋白链完全缺失，导致胎儿严重贫血、组织缺氧，多在孕期或新生儿期死亡。

3.β-地中海贫血由11号染色体上的β珠蛋白基因点突变或缺失引起，分为β0-地贫（完全无β珠蛋白合成）和β+-地贫（部分合成）。重型β-地贫（Cooley贫血）因β珠蛋白链缺乏，红细胞生成障碍，出生后6个月内出现进行性贫血、肝脾肿大，需长期输血维持生命。

二、温馨提示

1.家族史家庭孕前筛查：有地贫家族史的夫妻，建议孕前进行血红蛋白电泳和基因检测，明确携带类型及风险，避免重型患儿出生。

2.高风险孕妇产前诊断：夫妇均为携带者时，可通过孕11-14周绒毛取样或孕16-22周羊水穿刺进行胎儿基因检测，早期干预。

3.新生儿筛查：婴儿出生后72小时内采集足跟血进行血常规和血红蛋白电泳筛查，发现异常及时转诊，早期干预可改善预后。