格子状角膜营养不良是什么病

格子状角膜营养不良是一组以角膜基质层异常沉积为特征的遗传性角膜病变，主要因TGFBI基因突变导致，呈常染色体显性遗传模式，典型表现为角膜基质层出现灰白色格子状混浊，多见于青少年至中年人群。

1.病因与遗传特征：该疾病由TGFBI基因突变引发，已知多个突变位点与不同亚型相关（如GCD1对应Arg555Gly突变，GCD2对应Arg124Cys突变），遗传模式为常染色体显性，患者子代发病概率约50%。

2.临床表现与病程进展：双眼发病且对称，进展缓慢，20-40岁左右症状逐渐明显。早期可无自觉症状，裂隙灯检查可见角膜基质层出现典型格子状混浊，随病情进展混浊范围扩大，可伴角膜水肿、后弹力层皱褶，严重时影响视力至0.1以下。

3.诊断要点：主要依据裂隙灯检查特征性混浊形态及家族史，基因检测可明确突变类型以鉴别亚型。共焦显微镜检查显示角膜基质层异常颗粒状沉积，角膜地形图可辅助评估病变对称性。

4.治疗原则：目前无根治方法，以改善视功能为目标。轻度患者通过佩戴防蓝光眼镜减少眼部不适；中重度患者可考虑板层角膜移植，但术后需长期随访防止排斥反应或病变复发。药物干预以营养角膜为主，避免使用刺激性眼药水。

5.特殊人群管理：儿童患者需每6个月眼科随访，监测视力发育，避免参与剧烈运动防止角膜损伤；妊娠期女性建议遗传咨询，评估胎儿发病风险；老年患者应定期复查眼压，防止并发青光眼。