地中海贫血有什么症状有什么危害

地中海贫血是因珠蛋白链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，主要症状为慢性进行性贫血、生长发育异常及特殊体征，危害涉及多器官损伤、感染风险增加及生育影响，严重时可缩短寿命并降低生活质量。

典型症状表现：慢性进行性贫血，患者血红蛋白常＜100g/L，出现面色苍白、乏力、心悸、活动后呼吸困难；生长发育异常，儿童身高、体重增长速率较同龄人低10%-15%，骨骼系统改变（长骨骨髓腔扩大、皮质变薄），严重者出现病理性骨折；特殊体征包括肝脾肿大（脾大为主）、皮肤巩膜轻度黄染，儿童可见“地中海贫血面容”（额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽）。

主要健康危害：长期贫血致心脏负荷增加，30岁以上患者心衰发生率达25%-30%；铁过载（血清铁蛋白＞1000μg/L）引发肝脏铁沉积，10年以上病程者肝纤维化发生率＞80%，严重者进展为肝硬化；脾脏肿大导致血小板减少，出血风险增加，同时免疫功能低下使肺炎链球菌感染风险升高2-3倍。

特殊人群风险：儿童患者若未规范治疗，70%出现生长发育停滞，骨龄落后2-3岁，需每6个月监测身高体重，必要时补充维生素D及钙；孕妇患者孕期血容量增加致贫血加重，胎儿宫内窘迫发生率达18%，需在孕早期开始输血支持维持血红蛋白＞110g/L；老年患者铁过载相关心脏疾病发生率较普通人群高4倍，需每年行心电图和心脏超声检查。