先天性佝偻病怎么办

先天性佝偻病是婴儿出生即有佝偻病表现，因胎儿宫内期维D缺乏或钙磷代谢紊乱致，有特定临床表现，通过病史、表现、实验室及X线检查诊断，治疗需补维D、钙，调孕妇饮食生活，康复护理，婴儿期和孕妇有不同注意事项。

一、先天性佝偻病的定义与病因

先天性佝偻病是指婴儿出生时即已存在的佝偻病表现，主要是由于胎儿在宫内期维生素D缺乏或钙、磷代谢紊乱所致。维生素D缺乏是常见病因，孕妇维生素D摄入不足、日照缺乏等会影响胎儿体内维生素D水平，进而影响钙的吸收与利用，导致骨骼发育异常。

二、临床表现

患儿可能出现颅骨软化、囟门增大、颅缝增宽，头颅呈方形，胸部可出现肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形，四肢可有手镯、脚镯样改变，下肢可能出现O型腿或X型腿等骨骼畸形表现，还可能伴有肌肉松弛、神经精神症状如易激惹、夜惊等。

三、诊断方法

1.病史采集：详细询问孕妇孕期维生素D摄入情况、日照情况等，了解有无导致胎儿维生素D缺乏的高危因素。

2.临床表现观察：根据上述典型的骨骼畸形及神经精神症状进行初步判断。

3.实验室检查：血清25-羟基维生素D水平降低是诊断维生素D缺乏的重要指标，同时可能伴有血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高；骨骼X线检查可见长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽等佝偻病典型X线表现。

四、治疗措施

1.补充维生素D：尽早给予维生素D制剂补充，以纠正体内维生素D缺乏状态，促进钙磷代谢正常化，利于骨骼发育恢复。

2.补充钙剂：在补充维生素D的基础上，适当补充钙剂，以满足机体对钙的需求，帮助骨骼钙化。

3.调整孕妇饮食及生活方式：如果是孕妇因素导致胎儿先天性佝偻病，孕妇自身也需要调整饮食，增加富含维生素D和钙的食物摄入，如多吃深海鱼类、奶制品、豆制品等，同时适当增加日照时间，以提高自身维生素D水平，进而通过胎盘为胎儿提供更多的维生素D和钙。

4.康复护理：对于已经出现骨骼畸形的患儿，在病情稳定后，可在专业康复人员指导下进行针对性的康复训练，如针对下肢畸形进行的体位调整、康复操等，促进骨骼正常发育，改善畸形状况。

五、特殊人群注意事项

1.婴儿：婴儿期是骨骼发育的关键时期，对于先天性佝偻病的婴儿，要密切观察其生长发育情况，定期进行体检，监测维生素D、钙磷等指标变化，根据检查结果调整治疗方案。同时，按照儿科安全护理原则，注意婴儿的护理环境安全，避免因骨骼畸形导致意外伤害。

2.孕妇：孕妇在孕期要注重自身健康管理，保证充足的营养摄入，尤其是维生素D和钙的补充。合理安排作息时间，适当进行户外活动，保证每日有一定时间的日照，一般建议孕妇每日日照30分钟以上，但要避免强烈阳光直射。同时，要定期进行产前检查，及时发现可能影响胎儿的问题并进行干预。