什么是性早熟症

性早熟症是女童8岁前、男童9岁前出现第二性征发育异常的疾病，分中枢性（真性）与外周性（假性），中枢性由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等致，外周性由非GnRH依赖性因素致，病因涉及中枢神经病变、遗传、性腺肾上腺疾病、外源性雌激素摄入等，临床表现依性别有相应第二性征表现，诊断靠病史采集、体格检查等，治疗中枢性用GnRH类似物抑制性腺轴，外周性针对原发病治疗，需关注心理身高影响并早期干预。

一、定义

性早熟症是指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征发育的异常性疾病，表现为性腺发育与第二性征提前出现，涉及下丘脑-垂体-性腺轴的过早激活。

二、分类

1.中枢性性早熟（真性性早熟）：由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性，患儿具备生育能力，常与中枢神经系统病变（如脑积水、颅内肿瘤）、遗传等因素相关。

2.外周性性早熟（假性性早熟）：非GnRH依赖性，由性腺肿瘤、肾上腺疾病等导致性激素分泌增加，无性腺轴真正启动，不具备生育能力，可因性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤）、肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）、外源性雌激素摄入等引起。

三、病因

中枢性性早熟：可能与中枢神经系统病变（如脑积水、颅内肿瘤）、遗传因素等有关，部分病因不明。

外周性性早熟：可因性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性雌激素摄入（如误服含雌激素的药物、食物）等导致性激素异常分泌。

四、临床表现

女童：乳房发育、阴毛腋毛出现、月经来潮等，身高增长加速但最终身高可能低于正常，因骨龄提前闭合致成年身高受限。

男童：睾丸阴茎增大、阴毛出现、变声、遗精等，身高增长加速后骨龄提前闭合，成年身高受限，部分患儿伴心理行为问题。

五、诊断

1.病史采集：询问第二性征出现时间、生长速度、家族史等。

2.体格检查：测量身高、体重，检查第二性征发育情况，评估性腺大小。

3.激素测定：检测促性腺激素、性激素水平，中枢性性早熟者促性腺激素呈青春期模式。

4.骨龄测定：通过X线检查手腕部骨龄，了解骨骼发育程度，判断是否提前。

5.影像学检查：头颅MRI排查中枢神经系统病变，B超检查性腺、肾上腺等，明确是否存在肿瘤等原发病。

六、治疗原则

中枢性性早熟：采用GnRH类似物抑制性腺轴，延缓骨龄进展，改善成年身高，需根据患儿具体情况制定个体化方案。

外周性性早熟：针对原发病治疗，如肿瘤需手术切除，肾上腺疾病给予相应激素治疗，同时避免外源性雌激素接触。

需关注低龄儿童性早熟对心理、身高的影响，早期干预对改善预后至关重要，充分考虑年龄、性别差异及原发病因素对治疗的影响，优先非药物干预，避免低龄儿童过度用药。