什么是先天性唇腭裂

先天性唇腭裂是口腔颌面部常见先天发育畸形由胚胎面部突起融合障碍致包含唇裂腭裂及两者并存，病因有遗传因素约两成患者有家族史及环境因素如妊娠早期孕妇感染病毒接触放射线服致畸药营养缺乏等可增风险，分型中唇裂分单侧不完全性完全性及双侧不同类型腭裂分软腭裂不完全性腭裂完全性腭裂常伴唇裂，临床表现为唇部或腭部裂隙影响进食语音及面部外观伴中耳感染等，诊断产前超声可初步发现出生后专科体检可明确，治疗主要靠手术修复唇裂多在适当时龄进行腭裂在相应月龄左右开展术后配合语音训练，预后及时规范手术多数外观功能改善但部分有语音障碍等，注意事项孕妇孕期避致畸因素规范产检补叶酸等患儿术后加强口腔护理防感染家长配合语音训练关注心理。

一、定义

先天性唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性发育畸形，是胚胎发育过程中面部突起融合障碍所致，包括唇裂、腭裂或两者同时存在。

二、病因

（一）遗传因素

约20%的患者有家族遗传史，若直系亲属中有唇腭裂患者，子代发病风险升高。

（二）环境因素

妊娠早期（尤其受孕后2-3个月）孕妇感染病毒（如风疹病毒）、接触放射线、服用某些致畸药物（如抗癫痫药）、营养缺乏（如缺乏叶酸）等，均可能增加胎儿发生唇腭裂的风险。

三、分型

（一）唇裂

1.单侧唇裂：分为不完全性（裂隙未达鼻底）和完全性（裂隙达鼻底）。

2.双侧唇裂：分为不完全性、完全性及一侧完全一侧不完全等类型。

（二）腭裂

1.软腭裂：仅软腭部分裂开。

2.不完全性腭裂：硬腭部分裂开，软腭完整。

3.完全性腭裂：硬腭至软腭全部裂开，常伴唇裂。

四、临床表现

主要表现为唇部或腭部的裂隙，可影响患儿进食（因吸吮困难）、语音功能（出现发音不清）及面部外观，还可能伴随中耳感染等问题。

五、诊断

产前通过超声检查可初步发现部分唇腭裂情况，出生后经专科医生体检（观察唇部、腭部裂隙形态等）可明确诊断。

六、治疗原则

主要通过手术修复畸形，唇裂手术多在3-6个月龄进行，腭裂手术一般在12-18个月龄左右开展，术后需配合语音训练等促进功能恢复。

七、预后及注意事项

（一）预后

及时规范手术修复后，多数患儿外观和功能可显著改善，但部分可能仍存在语音障碍等，需后续进一步干预。

（二）特殊人群注意事项

1.孕妇：孕期应避免接触致畸因素，规范产检，尤其关注胎儿面部发育情况，补充叶酸等营养素降低风险。

2.患儿：术后需加强口腔护理，预防感染，家长配合进行语音训练，关注患儿心理状态，给予正向引导。